A migrén vaszkuláris eredetére utaló génváltozatok
A migrén genetikai tényezőivel kapcsolatos eddigi legnagyobb vizsgálat 28 olyan új genetikai variánst azonosított, melyek elősegíthetik a migrén kialakulását.
A Nature Genetics című lapban közzétett vizsgálat eredményei azt jelzik, hogy a migrén kialakulását elősegítő genetikai variánsok jelentős része az érrendszer működését szabályozó vagy érbetegségek kialakulásával összefüggésben álló géneken belül vagy azok közelében található.
A vizsgálatot végző International Headache Genetics Consortium (IHGC) kutatói szerint eredményeik -más korábbi megfigyelésekkel együtt- alátámasztják azt a korábbi vélekedést, hogy a migrén az érrendszer működési zavarára vezethető vissza.
A Migraine Research Foundation adatai szerint az Egyesült Államokban minden negyedik háztartásban él olyan személy, akit a migrén érint. A betegek többsége csak „erős fejfájásként” éli meg a migrént, míg másoknál hányinger, hányás, hang- és fényérzékenység, látászavarok és arczsibbadás is kísérheti. A migrén tünetei rendszerint 4−72 órán keresztül állnak fenn, és néha olyan súlyosak lehetnek, ami kórházi felvételt tesz szükségessé. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 1,2 millió sürgősségi osztályos vizitre kerül sor akut migrénes roham miatt.
A migrén jelenlegi kezelési stratégiája a tünetek enyhítésére összpontosul, ez azonban nem minden esetben hozza meg a kívánt hatást. A migrén okaira vonatkozó ismereteink szegényes volta miatt nem könnyű feladat újfajta terápiás módszerek megtalálása. A most nyilvánosságra hozott kutatási adatok talán egy lépést jelentenek az oki kezelés felé.
A munkacsoport 59 674 migrénes felnőtt DNS-ét elemezte, és a kapott adatokat 316 078 olyan felnőtt személy adataival hasonlították össze, akiknél nem fordult elő migrén. A résztvevőket Európából, az Egyesült Államokból és Ausztráliából toborozták.
Az elemzés alapján a kutatók összesen 38 olyan genetikai variánst azonosítottak, melyek összefüggésben állhatnak a migrénnel, ezek közül 28 olyan variáns is van, melyekről még nincsenek korábbi beszámolók. A genetikai variánsok lokalizációjának gondos szemrevételezése azt tárta fel, hogy e génvariánsok többsége olyan génekkel mutat átfedést, melyeknek vaszkuláris betegségekkel való kapcsolata ismert, vagy igazoltan részt vesznek az érrendszer működésének szabályozásában.
A szerzők szerint ezek a megfigyelések azt a feltételezést támasztják alá, hogy a migrénes rohamok legalább részben érrendszeri anomáliákra vezethetők vissza. Remélhető, hogy a migrénnek összefüggő új genetikai variánsok ismerete megnyitja az utat új, a jelenlegieknél hatékonyabb kezelési módok kifejlesztése felé.
„Ezek a genetikai adatok új adalékokkal szolgálhatnak ahhoz, hogy személyre szabott, bizonyítékokon alapuló terápiás eszközöket találjunk e nagyon összetett betegségben. Régóta tudjuk, hogy a migrénes betegek igen sokfélék, ezért az egyik betegnél hatásos módszerek akár tökéletesen hatástalannak bizonyulhatnak más betegek számára. Azt reméljük, hogy ezen információk alapján a jövőben képesek leszünk arra, hogy a klinikai gyógyszervizsgálatok során külön alcsoportokat alakítsunk ki az eltérő genetikai hajlam alapján, ami növeli annak esélyét, hogy mindegyik alcsoport számára megtaláljuk a számára leghatékonyabb kezelést” – mondja dr. John-Anker Zwart professzor, a közlemény társszerzője, az oslói egyetemi kórház szakembere.