A Parkinson-kór előrejelzése endoszkópiával

A Parkinson-kór jelenleg csaknem 5 millió embert érint világszerte, és ez a szám 2030-ra 10 millió fölé emelkedhet.

Parkinson-kórban egy alfa-synucleinnek nevezett fehérje rakódik le az agysejtekben, és e proteinlerakódást tekintik a betegség legfontosabb patológiai jegyének. E fehérje jelenléte elősegíti az úgynevezett Lewy-testek képződését, mely jellegzetes agyi eltérés a Parkinson-kóros betegek boncolása során. A Parkinson-kór kialakulásával kapcsolatos ismereteink bővülését nagyban elősegítette, hogy felismertük a synuclein-lerakódás szerepét a neuronális diszfunkció létrejöttében és a halálozásban.

A Rush szakemberei kimutatták, hogy az alfa-synuclein protein a korai Parkinson-kórban szenvedő vizsgálati alanyaik bélfalában lévő idegsejtekben is megtalálható, szemben az egészséges személyekkel, ahol alfa-synuclein nincs jelen. A Movement Disorders című lapban most közzétett vizsgálatban 10, korai Parkinson-kórban szenvedő betegnél végeztek flexibilis szigmoidoszkópiát, és ők voltak az elsők, akiknek már a Parkinson-kór motoros tüneteinek jelentkezése előtt sikerült biológiai szövetből kimutatniuk az alfa-synucleint.

A vizsgálatot dr. Kathleen M. Shannon, a Rush Parkinson Központjának neurológusa vezette. A munkacsoport olyan kolonoszkópiás szövetmintákat tanulmányozott, melyeket a Parkinson-kór első tüneteinek jelentkezése előtt 2−5 évvel nyertek három vizsgálati személytől. Mindhárom mintában sikerült kimutatni a jellegzetes fehérjét a disztális bélszakasz falából.

„A legújabb klinikai és patológiai bizonyítékok azt támasztják alá, hogy a Parkinson-kór a bélfalban kezdődhet, és onnan terjed át az agyi idegekre. A béleltérésre utaló jelek – például a székrekedés – akár több mint egy évtizeddel is megelőzhetik a Parkinson-kór klinikai képének megjelenését. E vizsgálatok azt jelzik, hogy a jövőben talán eljuthatunk oda, hogy kolonoszkópia során vett biopsziás minta alapján azonosíthatjuk azokat a személyeket, akiknél később Parkinson-kór alakul ki” – mondja Shannon. – Ilyen szövetmintákat a vastagbél szűrésére 50 év felett rutin módon végzett vastagbéltükrözések kapcsán is nyerhetünk, és az eztán 10 évente esedékes újabb szűrővizsgálatok is kiváló alkalmat jelentenek a mintavételre.”

A Rush kutatói szerint a másik lehetőség a flexibilis szigmoidoszkópia lehet, melynek segítségével gyorsan elvégezhető a mintavétel, és a módszer másik előnye, hogy nem szükséges hozzá a kolonoszkópiához megkövetelt hosszadalmas előkészítés és esetleges szedálás.

Jelenleg a Parkinson-kór diagnózisának felállítása az olyan kardinális tünetek észlelésétől függ, mint amilyen például a tremor, a mozgás meglassulása, a rigiditás és a test megtartásának problémái. A betegség korai szakaszában nehézséget okozhat a kórismézés, és a betegek akár 10−20 százalékánál is téves diagnózis születhet. A kutatások azt jelezték, hogy az elsődleges tünetek megjelenésének idejére a Parkinson-kóros betegek jelentős része agyi dopamintermelő sejtjeinek 60−80 százalékát már elveszítette.

„Multimilliárd dolláros transzlációs kutatások folynak olyan szerek kifejlesztése érdekében, melyek képesek megállítani vagy legalább lassítani a Parkinson-kór progresszióját. Ennek fényében nagy szükség van pontos és korai diagnosztikai biomarkerek azonosítására, és ezen belül különösen akut feladat a motoros tünetek jelentkezése előtti kórismézés” – mondják a szerzők. – Hiszünk benne, hogy a vastagbél submucosájában lévő alfa-synuclein ilyen premotoros biomarker lehet, mely könnyen vizsgálható a Parkinson-betegség szempontjából különösképpen veszélyeztetett populációkban (Parkinson-kóros betegek hozzátartozói, anosmiában szenvedő személyek, a REM fázis eltéréseivel jellemzett alvászavarok stb.).”

A Rush kutatói hangsúlyozzák, hogy mostani tapasztalataikat nagyobb betegcsoportokon végzett vizsgálatokkal is meg kell erősíteni, melybe egészséges kontrollszemélyek mellett egyéb, Parkinson-szerű neurodegeneratív kórképben szenvedő betegeket is bevonnak. Ezen túlmenően a legbiztonságosabb és legmagasabb szintű biomarker is meghatározásra vár.