Befolyásolja-e a genetikai diagnózis az autisták ellátását?
Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.
Egy 415 autizmussal élő gyermek és fiatal retrospektív kohorsz vizsgálatában az autizmussal összefüggő genomváltozattal rendelkező betegek kisebb valószínűséggel részesültek pszichiátriai ellátásban, mint azok, akiknek nem volt ilyen diagnózisuk (19,3% vs. 34,3%; P =0,01). Az egészségügyi költségek azonban hasonlóak voltak a genetikai variánssal rendelkező és a genetikai variáns nélküli betegek esetében.
A vizsgálat "rávilágít a genomikai adatok és az egészségügyi rendszer adatainak összekapcsolásának megvalósíthatóságára és potenciális értékére", "hogy megértsük az egészségügyi szolgáltatási igényeket, az egyenlőtlenségeket és az egészségi pályát az idegrendszeri fejlődési zavarokkal küzdő egyéneknél" - írták a kutatók.
A mentális egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés az autista közösség számára kiemelt fontosságú, ezért kanadai szerzők augusztus 1-jén az Autism Research című szaklapban online megjelent proof-of-concept tanulmányokban azt keresték, hogyan lehet hasznos a genetikai vizsgálat az autizmus spektrumzavarban szenvedők hosszú távú ellátási szükségleteinek előrejelzésében.
Való élet adatok
A kutatók a genomszekvenálási és egyéb adatokat gyűjtő Ontario tartományi idegfejlődési zavarok (Province of Ontario Neurodevelopmental Disorders, POND) hálózatában szereplő 415 autista fiatalt vizsgáltak meg. A POND-vizsgálat résztvevői etnikailag sokszínűek voltak, és a minta összehasonlítható volt az általános ontariói népességgel. A résztvevők fehér (62%), zsidó (8%), fekete (6%), kínai (5%), bennszülött (4%), arab (2%), kelet-ázsiai (1%), dél-ázsiai (5%), délkelet-ázsiai (1%), nyugat-ázsiai (1%), filippínó (2%), japán (1%), koreai (1%), latin-amerikai/ spanyolajkú (5%) és egyéb (3%) volt.
A csoport összekapcsolta a résztvevők adatait a tartományi egészségügyi adminisztratív adatbázisokkal, hogy valós adatokat gyűjtsön a résztvevők orvosiellátásának típusairól, egészségügyi költségeiről és az összetett krónikus egészségügyi problémák számáról egy 3 éves időszak alatt. Ezután összehasonlították az autizmussal összefüggésbe hozható 74 gén legalább egyikének ritka genetikai variánsával rendelkező és nem rendelkező résztvevők egészségügyi adminisztratív adatait.
A kutatók nem találtak statisztikailag szignifikáns különbségeket az életkor, a nem, a társadalmi-gazdasági státusz vagy a klinikai jellemzők tekintetében az autizmusban szenvedő, egy vagy több, autizmussal összefüggő gént érintő ritka, nagy hatású variánsokkal rendelkező és nem rendelkező résztvevők között.
Azonban az a 83 résztvevő (20%), akiknél ritka genetikai variáns találtak, kisebb valószínűséggel részesült pszichiátriai ellátásban, illetve járóbeteg-mentálhigiénés segítségben (66,3% vs. 77,1%; P = 0,04). A medián egészségügyi költségek hasonlóak voltak a csoportok között (5589 $ vs. 4938 $), és a genetikai státusz nem volt összefüggésben a beteg ellátásának magasabb költségével. Nem volt továbbá különbség a csoportok között a komplex krónikus betegségben szenvedő betegek arányában.
A szerzők megjegyezték, hogy a pszichiátriai ellátásban mutatkozó különbségek "utalhatnak az autizmus megállapítási módjainak különbségeire (orvosi vs. pszichiátriai vizsgálatok), a genetikai diagnózis és/vagy az értelmi fogyatékosság diagnosztikai háttérbe szorítására, vagy a ritka genetikai rendellenességekben szenvedők pszichiátriai ellátásának rendszerszintű akadályaira".
A szerzők tanulmányuk korlátjaként említik, hogy a társbetegségeket nem tudták külön-külön vizsgálni; nem tudták tanulmányozni az egészségügyi szakemberek, például a szociális munkások által nyújtott szolgáltatásokat, amelyeket az orvosok számlázási kódjai nem tartanak számon; és nem volt elegendő erő a csoportok közötti kis különbségek kimutatására.
"A genomika területe gyorsan fejlődik, és a jelen és hasonló tanulmányok megteremtik a terepet ahhoz, hogy jobban megértsük a genetikai adatok felhasználásának klinikai hasznosságát a klinikai mentális egészségügyi szükségletek megértéséhez és előrejelzéséhez. Nagyobb mintákra lesz szükség ahhoz, hogy biztosítsuk a fontos hatások kimutatásához szükséges statisztikai erőt"- nyilatkozták a szerzők."
A kutatást az ICES, a Torontói Egyetem McLaughlin Központja és az Ontario Brain Institute támogatta.
Forrás:
Baribeau DA, Arneja J, Wang X et al: Linkage of whole genome sequencing and administrative health data in autism: A proof of concept study Autism Research 01 August 2023 https://doi.org/10.1002/aur.2999
