hirdetés

Biobankok a Semmelweis Egyetemen

Többek között a klímaváltozás emberi egészségre és egyes neurológiai betegségekre gyakorolt hatásait vizsgálják a Semmelweis Egyetemen Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének kutatói. 

hirdetés

Anyatej biobank A Semmelweis Egyetemen Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében azt vizsgálják, hogy  a súlyos májbetegséget okozó aflatoxin kimutatható-e az anyatejben, ezért létrehoznak egy anyatej biobankot, melyhez 5-6 hete szoptató anyák jelentkezését várják. Az önként jelentkező anyák anyatej mintáinak vizsgálata mellett kérdőíves módszerrel vizsgálják az anyákat érő környezeti tényezőket, életkörülményeiket és a táplálkozási szokásaikat is (pl. milyen gyakran fogyasztanak mogyorót, aszalt gyümölcsöt, kukoricát).

A hőmérséklet és a páratartalom emelkedésével a gombafajok könnyebben szaporodnak, az eddig a mediterrán vidékeken általános fajok (köztük az Aspergillus is) északabbra húzódnak, így jelenleg Magyarország déli része is fertőzött. Az Aspergillus gombafaj toxinja, a súlyos májbetegséget okozó aflatoxin a gabonafélékben, kukoricában, mogyoróban kimutatható, a hőkezelést is túléli, így bizonyos lisztből készült ételekkel és a szennyezett takarmányt fogyasztott állatok tejével juthat az emberi szervezetbe. A toxin májkárosító hatása már ismert, de kiderült, hogy DNS károsító (genotoxikus) hatása is lehet. A kutatócsoport arra kíváncsi, hogy emberi szervezetben vizeletből vagy anyatejből ki tudják-e ezt mutatni, milyen hatásai vannak, bizonyítható-e a kapcsolata bizonyos neurológiai betegségek kialakulásával.

A két és fél éves projekt a Bioklíma Konzorcium részeként működik. A Semmelweis Egyetem vezetésével létrejött konzorcium tagja három egyetem (SE, BME, Szent István Egyetem) és a Magyar Tudományos Akadémia. A Budapesti Műszaki Egyetem a nagy mennyiségű adat biztonságos tárolásában, kezelésében, és bioinformatikai elemzésében nyújt segítséget, a Szent István Egyetem pedig az aflatoxin szennyezettség elemzését végzi.

Az intézet munkatársai három neurológiai eredetű betegség (Alzheimer, Parkinson és autizmus spektrum betegség) és a környezeti hatások lehetséges kapcsolatait is kutatják.

Az autizmus biobankot a Vadaskert Alapítvány, Gyermek-  és Ifjúságpszichiátriai Kórház és Szakambulancia  segítségével építik. A gyerekek klasszikus neuropszichiátriai státusza mellett a részletes neurológiai állapotát is rögzítik, és a vér és vizelet mintájuk kerül a biobankba. Mivel az autizmus kialakulásában környezeti hatások is közrejátszhatnak, a gyermekek (táplálkozási szokások, terhesség, születés körülményei) is felmérik, szintén kérdőívek segítségével, az adatokat a Semmelweis Egyetem Biobank hálózata által működtetett SMARTBANK  biobank rendszer adatbázisában rögzítik.

Az Alzheimer-  és Parkinson-kóros betegek genetikai  mintái a korábbi évekből az intézetben már részben rendelkezésre állnak, mert az intézet évek óta a NEPSYBANK elnevezésű biobankjában gyűjti azokat. A jelen projekt kapcsán ez a biobank továbbépül, új betegek kerülnek bevonásra, a bankolt mintákat a legmodernebb, új generációs DNS  szekvenálási eljárással elemzik majd. Mindhárom betegségben közös, hogy a betegek kisebb hányadánál egy gén károsodása okozza a betegséget, de a betegek többségénél az eredet multifaktoriális vagyis több gén hibás működése és a környezeti hatások együttesen vezetnek kialakulásához. A genetikai elemzés során egyes gének eltéréseit vizsgálják, ritka variánsokat keresnek. Az autizmus esetében például 100 feletti génről van szó. A bioinformatikai elemzés által rejtett összefüggéseket is fel lehet fedezni bizonyos paraméterek között, rizikót növelő tényezőket lehet feltárni. A vizsgálat során nyert eredményeket, tapasztalatokat a későbbiekben a diagnosztikában is hasznosítani tudják. 

 

Forrás: Semmelweis médiasarok

Dr. N. J.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.