BRCA mutáció vizsgálata emlőrákban
Az egyre több fiatal emlőrákos nőnél végzett BRCA mutációs vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a genetikai szűrést minden emlőrákos beteg számára elérhetővé kellene tenni.
Egy, A JAMA Oncology-ban 2016. február 11.-én online megjelent közlemény szerint az Egyesült Államokban a 40 évesnél fiatalabb emlőrákos nők egyre gyakrabban veszik igénybe a BRCA1 és BRCA2 mutációkat kutató genetikai vizsgálatokat. Dr. Shoshana M. Rosenberg (Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts) és munkatársai azt tapasztalták, hogy míg 2006-ban a fiatal emlőrákos nők 77%-a, addig 2013-ban már 95%-a végeztette el a génmutációs vizsgálatot.
A jelenleg is folyamatban lévő Helping Ourselves, Helping Others: Young Women’s Breast Cancer Study-ban résztvevő 897 beteg esetén is ez a tendencia érvényesült. Az emlőrák diagnózisát követően 780 fiatal nőbeteg (az összes beteg 87%-a) végeztette el a BRCA1 és BRCA2 vizsgálatokat, míg 117 beteg (13%) nem vette igénybe azt. A tanulmány senior szerzője, Dr. Anna H. Partridge szerint a 87% egy igen jelentős arány, hiszen a genetikai vizsgálatok eredménye komolyan befolyásolhatja a terápiás döntéseket. Míg a mutáció nélküli esetekben a fiatal nők mintegy 50%-a kéri a kétoldali masztektomiát, a mutációt hordozóknál ez az arány 86%-os, ami meglepte a vizsgálókat eredmény.
A genetikai vizsgálatokat nem kérő 117 betegből 28 beteg (24%) úgy gondolta, hogy nála nem áll fenn a genetikai ok, a betegek másik negyedénél pedig az orvos mondta azt, hogy nagy valószínűséggel nincs a fiatal nőbeteg emlőrákjának háttérben génmutáció. További 15 beteg (12,8%) saját bevallása szerint azért nem végeztette el a genetikai vizsgálatot, mert attól tartott, hogy annak pozitivitásának biztosítási vagy munkahelyi következményei esznek, 13 betegnek (11,1%) nem volt pénze a genetikai próba költségeinek fedezésére, 21 beteg (17,9%) pedig nem tartotta fontosnak a vizsgálatot. Ugyanakkor a 117 beteg 36,8%-a (43 beteg) nyilatkozott úgy, hogy a jövőben el akarja végeztetni a vizsgálatot. Ezen okok miatt is fontos lenne a fiatal nőbetegek felvilágosítása arról, hogy mit is jelentenek ezek a genetikai eredmények.
A cikkhez írt szerkesztőségi közleményében Dr. Jeffrey Weitzel (Division of Clinical Cancer Genetics, City of Hope in Duarte, California) kifejtette, hogy a genetikai kockázat vizsgálatát is integrálni kellene az emlőrák kezelési standardjának kialakításába. Márpedig a rák genetikai kockázatának feltérképezése (genetic cancer risk assessment = GCRA) ma már a klinikai gyakorlat része, melyben az örökletes daganatos betegséget hordozó betegeknél a genetikus, onkológus és egyéb szakértők segítségével számszerűen meg lehet becsülni az illető egyén daganatos kockázatát és a teendőket. A 17-es kromoszómáról 1994-ben klónozott BRCA1 gén és a második nagy kockázatot jelentő lókuszon (13 kromoszóma) 1995-ben igazolt BRCA2 gén nagyban hozzájárult az onkogenetika megértéséhez, és egyben jelentősen befolyásolta az emlőrák szűrését, kezelését és prevencióját.
Úgy tűnik, a felvilágosítás következtében genetikai vizsgálat fontosságát -etnikumra való tekintet nélkül- egyre inkább megértik a betegek és vállalják is a részvétel. Érdekes tanulság, hogy a betegek egy része azért nem megy genetikai szűrésre, mert az orvosa szerint (!) neki arra nincs szüksége. A felvilágosítást tehát az orvosokra ki is kell terjeszteni! Arról is sokkal jobban kellene kommunikálni, mit jelentenek a genetikai vizsgálatok eredményei. Az, hogy a BRCA-negatív emlőrákban szenvedő nők 50%-a rémületében bilaterális masztektómiát kér, azt mutatja, nincsenek tisztában azzal, hogy az egyik emlőben kialakult rák nem terjed át a másikra, tehát a másik emlő eltávolíttatása nem jár túlélési előnnyel. A bilaterális masztektómia a BRCA-negatív esetek csak azon kis részében indokolt, akik egyéb kockázatot jelentő mutácók (PALP2 vagy TP53 mutációkban) hordozói.
A friss NCCN guideline (National Comprehensive Cancer Network) minden 40 év alatti emlőrákos nőnél javasolja a genetikai próbák elvégzését.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
