Hematológiai daganatok családi előfordulása
Az elsőfokú rokonok (szülő, ikertestvér, gyermek) hematológiai daganata esetén nagyobb az ilyen daganatok megjelenésének a kockázata, de szerencsére ezek a betegségek viszonylag ritkák.
A kutatók ebben az általuk legnagyobbnak leírt vizsgálatban az összes hematológiai daganat tekintetében 4,1%-os családi összefüggést találtak. Szolid tumoroknál viszont a családi összefüggések daganattípusonként igen változó arányokat mutatnak: a központi idegrendszeri daganatok esetén 1,8%-ban, veserákban 2,8%-ban, hasnyálmirigyrákban 3%-ban, emlőrákban 8,5%-ban, kolorektális rákban 10,1%-ban, prosztatarákban 15,3%-ban lehet családi ismétlődést észlelni. A hematológiai daganatok családi halmozódásának hasonló aránya arra utal, hogy a vérképzőrendszer eltérő sejtvonalaiból induló daganatok etiológiai faktorai hasonlóak.
A Blood c. lapban online megjelent tanulmányban Dr. Amit Sud (Institute of Cancer Research, London) és munkatársai a Swedish Family-Cancer Database 1958 és 2015 közötti adatait elemezték (több mint 16,1 millió személy). Ebben az időszakban 153.115 primer hematológiai daganatot regisztráltak. Akut myeloid leukémiában az első fokú hozzátartozónál 1,5-szörös volt ugyanazon daganat kockázata, mely esszienciális thrombocythemia esetén 6,8-szoros, myelodysplasiás szindróma esetén 6,8-szoros, polycythemia vera esetén 7,7-szeres volt. B-sejtes tumorok esetén kétszeresére emelkedett a diffúz nagy B-sejtes lymphoma, a folliculáris lymphoma és a myeloma multiplex relatív kockázata a családban. Krónikus myeloid leukémiában 5,6-szoros, hajas sejtes leukémiában 8,3-szoros, Hodgkin-kór nodular sclerosisos formájában 9,8-szoros, köpenysejtes leukémiában 13,3-szoros, lymphoplazmás lymphomában/Waldenström macroglobulinémiában 15,8-szoros, kevert sejtes Hodgkin-kórban 16,7-szeres volt a relatív kockázat a családtagokban.
A svéd lakosság körében a primer hematológiai daganatok 3,4%-ban, a non-Hodkin lymphoma 1,3%-ban, a krónikus lymphoid leukémia 0,4%-ban fordulnak elő (ennyi egy élet során a kumulatív kockázat). A kockázat viszont erősen növekszik, ha a beteg elsőfokú hozzátartozójánál is kimutathatók ezek a betegségek: ilyenkor az említett betegségek előfordulási aránya már 4,3%, 2,2% és 2,3%. Ha a betegnek kettő, vagy annál is több hozzátartozóját érintette valamilyen hematológiai daganat, akkor a kumulatív kockázat átlagosan már 7,4%-ra nőtt. Non-Hodgkin lymphoma esetén 1,3%, 2,1%, 2,4%, krónikus lymphocytás leukémia esetén 0,4%, 2,1%, 8,6%, myeloid daganatok esetén 0,7%, 1,4%, 4,4%, myeloproliferatív daganatok esetén 0,3%, 1,2% és 3,2% a kockázat az átlagos populáció, egy érintett hozzátartozó, kettő vagy több érintett hozzátartozó esetén.
Mivel elsőfokú hozzátartozók betegsége esetén a kockázat emelkedése relatíve csekély, így nehéz megítélni a szűrés szükségességét. Továbbá jelenleg nem rendelkezünk olyan bizonyító erejű vizsgálatokkal (próbákkal), amelyekkel igazolni lehetne egy kezdeti stádiumban fellépő hematológiai malignitás meglétét. A szűrésnek továbbá akkor lenne értelme, ha a segítségével felfedezett, kezdeti stádiumban lévő betegséget megfelelően tudnánk kezelni. Viszont ezek a hematológiai betegségek olyan ritkák, hogy a szűrés gyakorlatilag megoldhatatlan, kivéve a krónikus lymphocytás leukémiát (CLL). Ennek pl. prekurzor állapota a monoklonális B-lymphocytosis (MBL),amely a 40 év fölötti felnőttek 3%-4%-ában fordul elő, de CLL-ben szenvedők elsőfokú hozzátartozóiban már 14%-18%-ban kimutatható. Ebben a betegcsoportban tehát Dr. Sud szerint relevánsnak kell tekintenünk a szűrést.
Források:
