Hipertóniára hajlamosító genetikai régiók

A magas vérnyomás biológiai részleteinek feltárásával remélhetően nem csak új gyógyszerek célpontjait azonosíthatjuk – a genetikai részletek kidolgozása a nagy kockázatú betegek felismeréséhez is hozzásegíthet. Nem is olyan rég, 2016 őszén a Nature Genetics szakfolyóiratban megjelent közlemény 30 olyan újonnan azonosított genetikai régióról számolt be, amelynek szerepe lehet a hipertónia kialakulásában. És máris itt az újabb közlemény, szintén a Nature Genetics hasábjain, amely újabb 107, a magas vérnyomás kialakulásával megerősítetten kapcsolatban álló régiót validált. Ezek között 32 olyan régió van, amelyről még senki sem számolt be, 53 ismert régiót pedig most validáltak először. Találtak továbbá 11 újabb variánst is, amelyek már korábban azonosított régiókhoz tartoznak. Ezzel a tesztelt genetikai variánsok száma megközelíti a tízmilliót – az eredmény az Egyesült Királyság 422 000 felnőtt (40 és 69 év közötti életkorú) lakosának biobankban tárolt mintáinak feldolgozásából született. Ezek az azonosított genetikai pontok, amelyek közül számos a kardiovaszkuláris rendszer szöveteiben magas aktivitást mutat, mind célpontjai lehetnek a jövő antihipertenzív gyógyszereinek. A kutatók szerint ezzel a bejelentéssel a lehetséges gyógyszerkutatási célpontok száma megduplázódott.

További előny az a genetikai kockázati pontszám (genetic risk score, GRS), amelyet a szerzők a genetikai és a klinikai adatok összevetése alapján dolgoztak ki, mert ennek alapján a stroke és a szívbetegségek tekintetében nagy kockázatú lakosokat lehetne azonosítani. Minél nagyobb valaki GRS-értéke, annál valószínűbb, hogy 50 éves korára hipertóniás lesz – állítják. A vizsgált betegek körében a legnagyobb GRS-értékűek esetében 10 Hgmm-rel találták a magasabbnak az átlagos szisztolés értéket, mint a legalacsonyabb GRS-értékkel élőknél. Azt már tudjuk, hogy a vérnyomás 10 Hgmm-es emelkedése legalább 50%-kal növeli a stroke-kockázatot. A genetikai rizikópontszám tehát validálása után értékes klinikai eszköz lehet majd.

Öröklött génjeinken egyelőre nem változtathatunk, de ha tudunk a veszélyeztetettségünkről, talán több figyelmet szentelünk az olyan módosítható tényezőknek, mint a mozgás vagy a táplálkozás – nyilatkozta a közlemény szerzője, Prof. Paul Elliott (Imperial College, London). A genetikai veszélyeztetettség egyre több kórkép esetében igazolható, szerencsére olyan gyakori betegségeknél is, mint a diabétesz és egyes daganatok.

Forrás: MNT