Időskori macula-degeneráció korai diagnózisa

Az Ophthalmology című lap online kiadásában massachusettsi szerzők egy „metabolomikának” nevezett új módszerrel határozták meg az időskori macula-degeneráció (AMD, age-related macular degeneration) biokémiai profilját.

 A humán plazmából kimutatható potenciális biomarkerek koraibb diagnózist és pontosabb prognózist tesznek lehetővé, mely új terápiás célpontként jobb terápiás kimenetelekben kamatoztatható az AMD kezelésében. A korai stádiumú AMD tünetei igen enyhék, és a látási tünetek csak a betegség késői stádiumában válnak nyilvánvalóvá, ezért igen fontos, hogy az emberi vérplazmából kimutatható biomarkerek már közepesen előrehaladott stádiumban felhívhatják a figyelmet a betegségre. A metabolomika módszereivel laboratóriumi tesztek segítségével feltérképezhető az AMD vérprofilját, valamint a betegség súlyossága.

Az AMD a felnőttkori teljes látásvesztés leggyakoribb okának számít az iparilag fejlett országok 50 évesnél idősebb lakossága körében, és a populáció elöregedésével együtt az incidencia emelkedését várható. Bár az AMD kialakulásában már sikerült felismerni genetikai és életmódbeli tényezőket (ilyen például az étkezés vagy a dohányzás), jelenleg nem állnak rendelkezésre olyan megbízható paraméterek, melyek alapján elkülöníthetők az AMD szempontjából különösen veszélyeztetett személyek, köztük azok a betegek, akiknél az AMD előrehaladott, teljes látásvesztést okozó formába progrediál.

Joan W. Miller szemészprofesszor és munkatársai vizsgálatukban metabolomikai módszerekkel azonosították azokat a metabolitoknak nevezett apró részecskéket, melyek a génekre és a környezetre reflektálnak. A metabolomról – azaz az adott személynél reprezentált metabolitok összességéről − jelenleg azt tartják, hogy hűen tükrözi a komplex betegségek valódi funkcionális állapotát, ezért a vizsgálat résztvevőitől – a betegség minden stádiumából – 90 vérmintát elemeztek (30-at korai stádiumból, 30-at közepesen előrehaladott stádiumból és 30-at előrehaladott stádiumból), míg kontrollként 30, AMD-ben nem szenvedő beteg mintája szolgált.”

Ezzel a módszerrel 87 olyan metabolitot, azaz kicsiny molekulát azonosítottak a vérből, melyek alapvetően különböztek az AMD-betegek és az AMD-ben nem szenvedő személyek között, sőt a betegség egyes stádiumaiban különböző jellemző metabolitokat találtak.

Az AMD-betegek metabolomikai tesztelésével azonosított 87 molekula legtöbbje a lipidúthoz kapcsolódik: a legfontosabbnak tartott 7 metabolit közül 6 volt lipid természetű. A korábbi kutatások már felvetették, hogy a lipidek szerepet játszhatnak az AMD kialakulásában, bár egyelőre nem tisztázott, hogy pontosan milyen szerepet töltenek be ebben a folyamatban. A most közzétett vizsgálat megerősíti ezt a korábbi feltételezést, egyben felveti, hogy a metabolomikai profilírozás újabb adatokkal szolgálhat a lipidek és az AMD összefüggéseiről.

Adatank alapján új biomarker használható a korai diagnózishoz, és a kórfolyamat progressziójával járó esetek elkülöníthetők a nem progrediáló esetektől. Eredményeik újabb adalékokkal szolgálnak a lipideknek az AMD kialakulásában betöltött szerepéről, és új terápiás célpontot jelölhetnek ki a személyre szabott kezeléshez.”