A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Egy új tanulmány szerint a termékenységi kezelések csekély kockázatot jelentenek a sclerosis multiplexben szenvedő nőknél a visszaesésre, különösen akkor, ha folytatják a kezelést.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Egy norvég tanulmány azt mutatta, hogy a vetélést vagy az abortuszt követő 6 hónapon belüli újabb terhesség nem jelent nagyobb kockázatot, mintha a jövendő szülők több időt várnak az újabb fogantatással.

Egyre gyakoribb, hogy az újszülöttet nem azonnal választják el a méhlepénytől, de a koraszülött babáknál ez kifejezetten előnyösnek bizonyult.

Az Archives of Disease in Childhood című lapban nemrégiben megjelent adatok szerint bölcsőhalált követően a testvérek körében tízszeresére emelkedik annak kockázata, hogy maguk is bölcsőhalált halnak.

Friss adatok szerint az Egyesült Államokban az otthonszülésekkor nagyobb a magzati halálozás aránya, mint az egészségügyi intézményekben levezetett szülések esetén.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a súlyos fokú béta-thalassaemia kezelésére javallott Zynteglo génterápiás készítményt.

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD, Duchenne muscular dys trophy) egy súlyos, progresszív neuro musz kuláris betegség, mely X kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetet mutat. A fiúk körében minden 5000 élveszületésre körülbelül 1 DMD-eset jut. A betegség jellegzetessége az egyre súlyosbodó izomgyengeség, melynek hátterében a funkcionális disztrofin protein hiánya áll. Ezek a gyermekek tipikusan későn kezdenek el járni, nehézséget okoz számukra a futás és a lépcsőzés, és gyakoriak az elesések. A motoros tünetekhez esetenként nem motoros tünetek is társulhatnak, például magatartászavarok, neurokognitív deficitek és megkésett beszédfejlődés. A DMD kórismézésére a fiúknál általában 4-5 éves korban kerül sor, amikor szembetűnik a fizikális fejlődés elmaradása a kortársakhoz képest. A járásképesség elvesztése rendszerint 12–14 éves korban következik be, ezen a téren azonban viszonylag jelentős különbségek lehetnek az egyes országok között.