A JAK-gátló kezelés sikertelensége mielofibrózisban kedvezőtlen prognózissal jár, melyre az arra alkalmas betegeknél elvégzett allogén hemopoetikus őssejttranszplantáció jelenthet megoldást. A transzplantáció sikerességét azonban jelentősen befolyásolja a lépméret, így a beavatkozást megelőzően gyakran splenectomia válik szükségessé. Az újabb JAK-gátlók, mint a fedratinib áthidaló, „bridging” kezelésként a – gyakran súlyos szövődményekkel járó – splenectomia kedvező alternatívái lehetnek..

Bone Marrow Transplantation, 2024. november

Égési sérülteknél alapvető fontosságú a mihamarabbi, égési centrumban
történő, adekvát kezelés. Fontos a kalkulált folyadékszükséglet rendszeres
újraértékelése és szükség szerinti revideálása a túlzott folyadéktöltés
vagy az elégtelen folyadékbevitel elkerülése céljából. Míg a felületes
égések (I. vagy II.a fokú) heg nélkül gyógyulhatnak, a II.b fokú vagy mélyebb
sérülések esetén műtéti ellátás vagy speciális sebfedés szükséges.
Az égési sebek sztáziszónájában a sérülés utáni napokban elmélyülhet
a seb, ezért a kiterjedt égések esetén a mélység újraértékelése javasolt.
Nekrotikus szövet esetén nekrektómia végzendő proteolitikus enzimeket
tartalmazó készítménnyel, vagy tangenciális módon az életképes
sebalapig vagy epifasciális módon, az elhalt szövet izomfasciáig történő
réteges sebészi eltávolítása útján. A hagyományos sebfedő módszerek
mellett autológ bőrtranszplantáció lehetséges.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

Dán kutatók olyan enzimeket fedeztek fel, amelyek képesek lebontani a vércsoportokat meghatározó antigéneket.

FLT3-mutációt hordozó AML kezelésében ígéretes eredményeket hozott a crenolanibbal kombinált kemoterápia alkalmazása.

Amerikai kutatók olyan immunsejteket fedeztek fel, amelyek univerzálisan, közvetlenül képesek a ráksejtek elpusztítására.