Teljesgenom-szekvenálás mutatott rá újabb olyan génekre és lókusz variánsokra, amelyek az Alzheimer-kór rizikófaktorai lehetnek.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

A PLoS Genetics című lapban nyilvánosságra hozott friss kutatásban több száz olyan gént azonosítottak, melyek fokozzák az alkoholfogyasztás iránti vágyat.

Bőrünk az egyik elsődleges védelmi vonal szervezetünk külvilággal szembeni integritásának fenntartásában. A bőr védelmi funkciójának biztosítását összetett szerkezet és funkció védi, melynek egyik igen lényeges eleme a bakteriális invázió elleni védelem. Nem meglepő módon a baktériumokkal szembeni védekezésben fontos szerepet játszik a bőr normálisnak tekintett bakteriális flórája, melynek pontosabb megismerése az utóbbi években, a molekuláris genetikai vizsgálatok fejlődésével vált lehetővé. A Humán Mikrobiom Projekt (HMP) keretében 2008 óta folyik szisztematikus kutatás az ember kültakarójának, testünk bőre és a hozzátartozó függelékszervek különböző régiókban normálisan előforduló, rezidens mikrobiális flórájának felmérésére. Az 5 évre tervezett vizsgálat célja volt a flóra feltérképezése mellett választ adni arra is, hogy a szervezetünkkel együttélő mikroorganizmusoknak milyen szerepük van szerveink, szervezetünk normális működésében. A vizsgálatok egyre inkább kiterjednek a különböző bőrbetegségekben található mikrobiomeltérések feltérképezésére is.¹

A bél mikrobiomjáról bebizonyosodott, hogy kulcsfontosságú szá­mos anyagcsere-, táplálkozási, élettani és immunológiai folyamatban, bár a részletek pontosabb tisztázásához még sok vizsgálatra van szük­ség. Az eddigi terápiás alkalmazások (pro- és prebiotikumok adása, „széklettranszplantáció”) mellett a jövőben új lehetőségek nyílhatnak arra, hogy a bélflóra módosítását gyógymódként hasznosítsuk.

Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkal­mas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakor­latban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.

Kathy egy 39 éves asszony, akinél egy vetélést követően 2 éve ismeretlen eredetű meddőség áll fenn. Háromciklusnyi injekciós gonadotropinkúra és intrauterin inszemináció (IUI) után IVF kezelést (in vitro fertilisatio) kezdenek nála. Az első ciklus során 4 blastocystát nyernek, melyek közül a két legjobb minőségű blastocystával transzfer történik. Intrauterin ikerterhességének 9. hetében gondozását szülészorvosának adják át. A 20. terhességi héten korai méhösszehúzódások jelentkeznek, majd koraszülés során életképtelen ikrek jönnek a világra. Ezt követően fagyasztott egyszeres embriótranszferre (SET, single-embryo transfer) kerül sor, mely negatív terhességi tesztet eredményez, majd a második fagyasztott SET után klinikai vetélés következik be. A citogenetikai vizsgálat 16-os triszómiára derít fényt a magzatnál. Kathy újabb IVF ciklust szeretne. Hogyan történjen a további kezelése?

Az eukarióta genomok komplex szabályozási struktúrája kérdésessé teszi a molekuláris biológia prokariótákra minden további nélkül alkalmazható központi dogmáját: az „egy gén, egy fehérje, egy funkció” elvet és azt, hogy az információ egy irányban áramlik a DNS-től az RNS-en át a fehérjék felé. Az eukarióta RNS-ek világában az RNS nem csak közvetítő: központi szabályozó funkciója, sőt a fehérjét kódoló transzkriptumok esetében kettős szerepe van. Akadnak még titokzatos sejtbiológiai folyamatok és kiderítetlen szabályozási elvek, megértésükhöz az ncRNS-ek döntő mértékben járulhatnak hozzá.

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.