A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Egy új HPV elleni vakcina egy kis betegszámú fázis I. klinikai vizsgálatban hatásosnak bizonyult a  rekurrens légúti papillomatózis nevű ritka daganatos betegség terápiájában.

A WHO globális felmérése szerint majdnem minden harmadik felnőtt férfi HPV-fertőzött.

Svájci kutatók új genetikai biomarkert azonosítottak a vaszkuláris demencia rizikófaktoraként. Két bizonyos alléljeinek együttes előfordulása 11-szeresére növeli a vaszkuláris demencia kockázatát.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A klinikailag fontos arrhythmiák, különösen a nem tartós kamrai tachycardia (NSVT) a korábban feltételezettnél gyakoribbak lehetnek a hipertrófiás kardiomiopathiában (HCM) szenvedő betegeknél.

Egy 2. fázisú vizsgálat eredményei - a plazma és a képalkotó biomarkerek alapján- azt jelezték, hogy egy orális anti-amiloid betegségmódosító hatású lehet Alzheimer-kórban. 

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A krónikus vesebetegség (CKD) kockázatának felmérésére egy olyan több génen alapuló pontozási rendszert fejlesztettek ki, ami a különböző felmenőkkel rendelkező népességben is alkalmazható.

2020. június 25-én a luszpaterceptet törzskönyvezték azon transzfúzió dependens felnőtt betegeknél, akiknél az anaemia hátterében alacsony kockázatú gyűrűs seideroblastokkal járó myelodysplasiás szindróma, ill. béta-thalassemia áll. A közlemény célja a luszpatercept törzskönyvezésének hátterét adó tudományos eredmények áttekintése.