Aplasztikus anaemia – a konkrét eset

Anamnézis

A leánygyermeket 10 éves korában vitték bőrvérzések és általános levertség miatt gyermekorvoshoz. Három hónappal korábban lázzal járó influenzája volt, amely csak hosszabb antibiotikum-kezelés (cotrimoxazol és tetracyclin) mellett gyógyult. A vérkép pancytopeniát mutatott leukocytopeniával (1,93109/l), normochrom anaemiával (hemoglobin-koncentráció: 78 g/l) és kifejezett thrombocytopeniával (103109/l).

Kivizsgálás

A fizikális vizsgálat alkalmával sápadt bőrszínt, valamint pontszerű és nagyobb kiterjedésű, diffúz bőrvérzéseket találtunk. A vérkenetvizsgálat abszolút neutropeniát igazolt (0,43109/l) relatív lymphocyta-túlsúllyal, továbbá a vörösvérsejtek aniso- és poikilocytosisát mutatta. A reticulocyta-szám csökkent volt: 353109/l. A csontvelő szövettani vizsgálata alapján „üres sárga csontvelőt”, a myelo- és megakaryopoesis jelentős hiányát és csökkent mértékű erythropoesist állapítottunk meg. A felsorolt leletekre, valamint a perifériás vérkép adataira támaszkodva – a Fanconi-anaemia kizárása után – szerzett súlyos aplasztikus anaemia (AA) diagnózisát állítottuk fel.

Kezelés és kórlefolyás

Kezdetben tisztán szupportív kezelést alkalmaztunk: vörösvérsejt- és thrombocyta-koncentrátum-transzfúziókat, valamint az interkurrens fertőzések ellen antibiotikumot adtunk. Tekintettel a betegség súlyosságára, a családon belül elvégeztük a HLA-típus-meghatározást, de az allogén csontvelő-átültetéshez nem találtunk megfelelő donort. Ezért orális glükokortikoid- (fluocortolon, napi 1 mg/kg) és androgénkezelést (oxymetholon, napi 4 mg/kg) kezdtünk. Négy hónapos kezelés után a thrombocyta-szám megnőtt és az anaemia mérséklődött. Kilenc hónappal az első diagnózis felállítása után a súlyos AA teljes remisszióját állapítottuk meg a vérképleletek normalizálódása mellett.