A „bölcsőhalált” előre jelző biomarker?

A hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) minden szülő legrosszabb rémálma, az újszülöttek egy éven belüli (és a születés utáni egy hónap utáni) halálozásának a feléért felelős. A 2000-es évek elején az 1 éves kor alatti 1000 gyermekből 0,45 halt meg hirtelen csecsemőhalál szindrómában. Ausztrál kutatók a The Lancet open-access lapjában, az eBioMedicine-ben közölt tanulmányukban leírják, hogy röviddel a születés után azonosítani lehet azokat a babákat, akiknél magasabb a „bölcsőhalál” kockázata.

A jelenség oka nem ismert, de három tényező mindenképp szerepet játszhat benne: a gyermek egy (előzőleg nem ismert) sebezhetősége, az, hogy nem teljesen érett az alvás-ébrenlét ciklus szabályozásáért és a légzési funkciókért felelős vegetatív idegrendszere és valamilyen külső stresszor jelenléte, amely lehet a gyermek orrát eltakaró takaró, párna, vagy alvójáték. A dohányos környezet, a túl meleg hálószoba, a szülőkkel egy ágyban való alvás igazoltan emelik a hirtelen csecsemőhalál kockázatát.

Dr. Carmel Therese Harrington (Children’s Hospital at Westmead, Australia), aki maga is hirtelen gyermekhalál szindrómában vesztette el egyik gyermekét munkatársaival úgy gondolta, hogy a vegetatív idegrendszer működésében szerepet játszó acetilkolineszteráznak és a butirilkolineszteráznak szerepe lehet a SIDS-ben is.

A New South Wale-ben született babák sarkából nyert vérből a veleszületett metabolikus betegségek és endokrinopátiákat vizsgálják egy ezek kimutatására szolgáló papírcsíkkal. Technikai okok (beszáradt vér) miatt nem jártak sikerrel az acetilkolineszteráz kimutatás tekintetében, így csak a butitilkolineszteráz aktivitást vizsgálták.

Eset-kontrollos vizsgálatukba 67 olyan kisbabát vettek be, akik 1 és 104 hetes koruk között hirtelen és váratlanul haltak meg. Közülük 26 kisgyermeknél hirtelen csecsemőhalál szindróma volt a halál oka, a többi 41 kisbabánál a halál oka más volt (vagy a kisbabák életkora nem az 1 hónap- 2év közötti sávba esett). Ezt a csoportot 655 élő, egészséges gyermekkel hasonlították össze kor és nem szerinti igazítás után. Kérdés az volt, hogy a van-e különbség két csoport gyermekeinek butirilkolineszteráz aktivitása között? Ha igen, akkor az biomarkerként szerepelhet.

A SIDS-ben elhunyt 26 gyermek beszáradt vérének kimosása után mért butirilkolineszteráz aktivitási érték 5,6 U/mg-nak bizonyult, ami jóval alacsonyabb volt a kontroll csoportban mérhetőnél (7,7 U/mg). A butirilkolineszteráz aktivitás minden 1 U/mg-os csökkenése 27%-kal emelte a hirtelen csecsemőhalál szindróma kockázatát (OR: 0,73, P=0,0014). Egyéb csecsemőkori halálozással nem volt kimutatható összefüggés.

Vizsgálatukban kimutattak egy biomarkert, mely különbséget tud tenni a hirtelen csecsemőhalál szindrómában elhunyt gyermekek, az egyéb okból elhunyt gyermekek és az egészséges gyermekek között. Az alacsony butirilkolineszteráz aktivitás a vegetatív kolinerg működés zavarára utal, s egyben jelzi a SIDS-ben meghalt kisgyermekek sérülékenységét is. Talán megnyílik egy út a SIDS magasabb kockázatának kimutatására, további kutatásokra, specifikus beavatkozások végzésére.

Ha valóban igazolódna a butirilkolineszteráz szerepe a hirtelen csecsemőhalál szindrómában, az jelentősen befolyásolná a gyermekgyógyászati gyakorlatot.

Forrás:

Eckert N. Heel-prick blood biomarker may identify risk for SIDS. Medscape Medical News. June 06, 2022.

Harrington CT, Al Hafid N, Waters KA. Butyrylcholinesterase is a potential biomarker for Sudden Infant Death Syndrome. eBioMedicine. Part of THE LANCET Discovery Science. 80, 104041, June 01, 2022.

Német nyelvről fordítva: Eckert. N. Schreckgespenst plötzlicher Kindstod: Ein Biomarker aus dem Fersenblut könnte gefährdete Babys identifizieren. Medscape Nachrichten. INTERESSEKONFLIKTE, 19, Mai 2022.