hirdetés

A férfiak genetikai okból is korábban halnak

Az életkor előrehaladtával a férfiak leukocitái hajlamosak Y kromoszómát veszteni, ami nemcsak a tumoros megbetegedések, hanem az Alzheimer kór kockázatát is növeli.

hirdetés

A férfiak leukocitáitái az idősödéssel egyre nagyobb arányban veszítik el  Y kromoszómáikat (lifetime-acquired loss of chromosome, LOY), ami az American Journal of Human Genetics -ben megjelent új analízis szerint az  Alzheimer-kór kialakulásának fokozott kockázatával jár. A kromoszómavesztés és az Alzheimer demencia kapcsolatát a kutatók három független vizsgálatban elemezték.

Egy esetkontrollos vizsgálat azt mutatta, hogy az Alzheimer-kórban szenvedőkben nagyobb arányú volt a leukociták Y kromoszóma vesztése, mint a kontroll személyekben.

A felfedezés nyomán tervezett két vizsgálat során pedig azt találták, hogy azokban a személyekben, akikben a vérvizsgálat leukocita Y kromoszóma vesztést igazolt, a későbbiekben nagyobb arányban szenvedtek demenciában.

Az Y kromoszóma

A humán Y kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1,5-2%-át teszi ki, rendkívül sok ismétlődő, nem kódoló szakasszal. A benne lévő gének számát 100-300-ra becsülik, gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében és a fertilitásban  játszik kulcsszerepet. Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.

Az Y kromoszóma különböző szakaszokra osztható. A hím specifikus régió (male specific region of Y,MSY) génjei nem vesznek részt a meiotikus rekombinációban. A nemet meghatározó szakasz  (sex determining region of Y, SRY) génjei  transzkripció kódoló faktorok, amelyek az embrióban a herék kialakulását és a következményes szexuális differenciálódást irányítják (e faktorok hiányában nem alakulnak ki a herék, és a nemi szervek fejlődése női irányba tolódik). Az Y kromoszómának vannak továbbá olyan ún. pszeudoautoszomális régiói (pseudoautosomal regions, PAR), amelyek az osztódás során képesek genetikai konverzióra (vagyis  az Y kromoszómánál mintegy háromszor nagyobb X kromoszóma bizonyos részeivel történő kicserélődésre.), ezek a régiók tehát az X kromoszómán is előfordulhatnak.  Az Y kromoszóma maradék része genetikailag inaktiv un. heterokromatikus régió. 

Betegségek és gender

Számos betegség kialakulásában fontos szerepet játszik a nem, és az epidemiológiai vizsgálatok egyértelműen igazolják ezek nagyobb előfordulási gyakoriságát férfiakban. Különösen szembetűnó a férfiak nagyobb érintettsége a daganatos betegségek területén. Az Egyesült Államokban egy 1977-2006 időszakot felölelő epidemiológia vizsgálat során a vizsgált 36 tumortípusból 32 nagyobb mortalitású volt a férfiak körében. De az ateroszklerózis, a szívinfarktus, az asztma és a szkizofrénia is gyakoribb férfiakban.

A férfiak nagyobb arányú rákhalálozásának genetikai okait kutatva az Uppsala University kutatói 2 évvel ezelőtt azt találták, hogy az Y kromoszóma életkorral járó vesztése jelentős szerepet játszik a daganatok kialakulásában. Az 1153 idős férfi vizsgálata azt mutatta, hogy a nagyobb mértékű kromoszómavesztés szorosan korrelált a rák előfordulási gyakoriságával és a rákbetegségből eredő halálozással (a vérsejtjeik legalább egyötödét érintő Y-kromoszóma vesztés megnégyszerezte a daganatos megbetegedések kialakulásának és megkétszerezte a korai halál bekövetkezésének esélyét), de ez az összefüggés csak a nem hematológiai eredetű daganatok esetén volt igaz

Mivel az életkorral járó Y kromoszóma vesztése olyan különböző betegségek kialakulásában játszik szerepet, mint a szolid tumorok és az Alzheimer-kór, a kutatók úgy gondolják, hogy a LOY a vérsejtek korlátozott immunvédekező képességével van kapcsolatban.

Úgy tűnik, hogy a LOY mellett az Y kromoszóma MSY  is szerepet játszik a tumorok kialakulásában. Az MSY gének kódolják többek között Y-kódolt here-specifikus fehérjék (Y-encoded testis-specific protein, TSPY) csoportját, normális esetben csaknem kizárólag a herékben találhatóak, de bizonyos rákos megbetegedésekben, például szintén a férfiakban jóval gyakoribb hepatocellularis carcinomában, egyéb helyeken is megjelennek.

A jelenség egyik lehetséges magyarázata, hogy az MSY gének némelyike olyan szabályozó gén, amelyik a tumor kialakulásakor szabályozza a génexpressziót, így lehet köztük olyan protoonkogén, amely előmozdítja a daganat növekedését. A TSPY homológ párja viszont, amely az X kromoszómán található, egyértelműen a daganat növekedését gátló tumor szuppresszor gén.

Az Y kromoszóma és a kardiovaszkuláris betegségek, így a szívkoszorúér betegségek és a miokardiális infarktus kapcsolatát kutatva állati modellekben azt találták, hogy az SRY lókusz a noradrenalin szintézisében fontos szerepet betöltő tirozin-kinázt szabályozza, így döntő tényezője a vérnyomás szabályozásában. A magas vérnyomás pedig köztudottan a  kardiovaszkuláris betegségek és az ateroszklerózis fő kockázati tényezője

A gyulladás szintén ateroszklerózishoz vezethet. Úgy vélik, hogy  az MSY gének a szervezet gyulladásos válaszának fontos résztvevőinek, a makrofágoknak az aktiválódásához járulnak aktívan hozzá.

Reméljük, hogy az Y kromoszóma alaposabb megismerése hozzásegíti a gyógyítókat ahhoz, hogy a férfiak genetikus hátrányát kiegyenlítve, számukra is a hosszabb életet biztosítsanak. 

Dr. N. J.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.