A kombinált fejlődési elmaradás vizsgálata

AQuality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology és a Practice Committee of the Child Neurology Society ajánlást adott ki a gyermekkori kombinált fejlődési elmaradás (KFE) vizsgálatára. A témához kapcsolódó szakirodalom szemlézése alapján készült jelentés és a bizonyítékok osztályozása 1–3%-ban adja meg a KFE gyakoriságát a gyermekek körében. A legtöbb gyermeknél születéskor nem derül fény a kórképre. A rutinszerűen végzett anyagcsere-funkció szűrés (vérgáz, szérum-tejsav és -ammónia, szérum-aminosavak, valamint a vizelet szervessav-tartalma, a thyroxin [T4] és a thyroidea-stimuláló hormon [TSH]) az esetek 1%-ában pozitív eredményt ad, és első vizsgálatként csak abban az esetben javasolt, ha az általános újszülöttkori szűrés elmaradt, vagy nem nyújt biztos eredményt. A citogenetikai rutinvizsgálatok és a fragilis X mutáció felderítése érdekében végzett molekuláris tesztek alkalmazásával 3,5–10%- ban pozitív eredményt kapunk, és használatuk akkor is indokolt, ha nem tapasztalunk morfológiai eltérést vagy a szindrómára jellemző tüneteket. További genetikai vizsgálatokat (többek között a telomérák alatti kromoszóma-átrendeződéseket felderítő eljárásokat) abban az esetben érdemes végezni, ha a gyermek családi kórelőzményében KFE szerepel.