Egy embrió, amely sem nem fiú, sem nem lány; három nemi differenciálódási faktor hatása
Fiú vagy lány? Ez az első kérdés, amit a szülők feltesznek egy gyermek születésekor. Bár a válasz egyszerű, a nem meghatározásának embrionális mechanizmusa már egyáltalán nem az.
A Genfi Egyetem (UNIGE) kutatói megpróbáltak fényt deríteni erre a komplex folyamatra úgy, hogy kimutatták az inzulin és az IGF1 és IGF2 növekedési faktorok döntő szerepét (ezek a hormonok egy csoportját képezik, melyekről ismert, hogy jelentős funkciójuk van az anyagcserében és a növekedésben). Ha a nem meghatározásának időpontjában ezek a hormonok nincsenek jelen, az embriók nem alakulnak sem fiúvá, sem lánnyá, és nem lesz mellékveséjük. E vizsgálat eredményei, melyeket a PLOS Genetics közölt, lehetővé teszik, hogy jobban megértsük a szexuális fejlődést, és pontosabban diagnosztizálhatók lesznek majd e fejlődés rendellenességei is.
A nem kialakulása az emlősökben hosszú folyamat, amely a fogamzással kezdődik; ekkor a spermium X vagy Y nemi kromoszómája határozza meg az embrió genetikai nemét. A fejlődés következő stádiumaiban fordítódik le a genetikai nem gonadális nemmé, azaz kialakulnak a petefészkek vagy a herék, amelyek olyan hormonokat termelnek, amelyek feminizálják, illetve maszkulinizálják a magzatot.
A vizsgálatnak, amelyet Serge Nef professzor, az UNIGE munkatársa vezetett, az volt a célja, hogy jobban megértsék a nemi fejlődés első szakaszait.
A kutatókat az inzulinszerű növekedési faktorok (IGF, insulin-like growth factor) és receptoraik szerepe érdekelte. E hormonokról ismert, hogy szerepet játszanak az anyagcsere és a növekedés szabályozásában, de emellett kulcsszerepük van az egyén reprodukciós képességének szabályozásában is, mind a férfiakban, mind a nőkben. A reprodukciós képesség tulajdonképpen szoros kapcsolatban áll az anyagcserével és a növekedéssel. Ez eléggé logikus: az egyén növekedése megfelelő mennyiségű energiabevitel hiányában nem alakulhat normálisan, és ha a kalóriabevitel elégtelen, a reprodukciónak nincs értelme. Ez magyarázhatja, hogy számos anorexiás nőben nincs ovuláció és ezért terméketlenek. S az ellentéte is igaz: a betegesen elhízott személyeknek is súlyos termékenységi zavaraik vannak. Bár az már ismert, hogy az anyagcsere, a növekedés és a reprodukciós képesség interakcióit közös tényezők szabályozzák, így az inzulin és az IGF-ek, Nef professzor vizsgálata azt mutatta ki, hogy ezek a kölcsönhatások még fontosabbak, mint korábban gondolták, mivel az inzulin és az IGF-ek emlősökben alapvető fontosságúak a nem meghatározásában is.
E hormonok hatásának vizsgálatához Nef professzor kutatócsoportja genetikailag módosított egereket használt. A tudósok az egérembriókban genetikailag inaktiválták az inzulin és az IGF-ek receptorait. Felfedezték, hogy e faktorok hiányában a mutáns embriók gonádkezdeményei nem alakultak petefészekké vagy herévé, hanem nem differenciált állapotban maradtak. Ez egyértelműen igazolta e hormonok alapvető szerepét a nem kialakulásában.
Emberekben a nemi fejlődés zavara viszonylag gyakori: 3000 újszülöttből 1 érintett. Sajnos, az esetek többségében e változások genetikai okát nem lehet megmagyarázni.
Forrás: Science Daily
