A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Olyan régiót sikerült azonosítani az alfa-szinuklein oligomereken, amely blokkolásával megakadályozható a toxikus fibrillumok kialakulása.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A neurodegeneratív betegségekben szerepet játszó patogén fehérjék kialakulása akadályozható meg egy új felfedezés eredményeinek alkalmazásával. 

A hippokampusz egyik fehérje-alegységének teljesen új funkcióját fedezték fel amerikai kutatók, ami új utakat nyithat az Alzheimer-kór és a poszttraumás stressz szindróma kezelésében.

Az immunsejteket citokinszekréciós profiljuk alapján csoportosító és a háttérben működő regulátorokat feltáró új eljárás hasznos lehet az autoimmun betegségek terápiáinak fejlesztésében.

A nem alkoholos zsírmájban (NAFLD) szenvedők rezisztens keményítőfogyasztása akár 40%-kal csökkentheti a máj a máj trigliceridszintjét, valamint a májkárosodással és gyulladással összefüggő májenzim-szinteket.

Olasz kutatók állati modellszervezeteken a testmozgás új, jótékony neurológiai hatásait figyelték meg, ami alkalmas lehet a korai stádiumú Parkinson-kór progressziójának lassítására.

Az Alzheimer-kórra kutatók egy genomszintű asszociációs vizsgálatai során azt találták, hogy az ashkenazi zsidók különféle olyan új genetikai variánsokat is hordoznak, amelyek potenciálisan kapcsolatban állnak a betegséggel.