A hallásvesztés vírussal kezelhető
Felfedezték, hogy a DNS-károsodás miatti hallásvesztés esetén egy vírus kijavíthatja a genetikai hibát, így a hallás képessége helyreállítható.
A DNS-károsodás okozta teljes siketség a korai életkorban előforduló teljes hallásvesztés okainak körülbelül feléért felelős. A Science Translational Medicine című lapban megjelent publikáció szerint egérkísérletekben a vírus segítségével olyan módszert próbáltak ki, mely a szerzők reményei szerint egy évtizeden belül megoldást jelenthet a betegek problémájára.
Az egyesült államokbeli és svájci kutatók a fül apró szőrsejtjeire összpontosították figyelmüket, melyek feladata, hogy a hangrezgéseket elektromos jelekké alakítsák, melyeket aztán az agy hallásérzetté alakít. Ha azonban DNS-mutáció áll fenn, a szőrsejtek nem képesek elektromos szignált kelteni, ami teljes hallásképtelenséget eredményez.
A kutatócsoport most egy genetikailag módosított vírusváltozatot állított elő, mely a szőrsejteket megfertőzve képes megszüntetni a tüneteket okozó genetikai hibát. Olyan mély hallásvesztésben szenvedő egerekkel végezték kísérleteiket, melyek még a 115 dB erősségű hangot sem voltak képesek érzékelni (ez körülbelül egy rock koncert zajának felel meg). A vírusnak a fülbe fecskendezését követően jelentősen javult a hallás, bár a normális szintet nem sikerült elérni: az állatok a 85 dB erősségű hangot érzékelték (ez körülbelül annyi hang, ami egy mozgó autó belsejében hallható). A 60 napos vizsgálat keretében ezen túlmenően módosították a hangingerre adott magatartási választ is.
A Boston Children’s Hospital kutatója, dr. Jeffrey Holt így számolt be eredményeikről a BBC oldalán: „Nagy izgalomba hoztak bennünket az eredmények, ugyanakkor óvatos optimizmusra intünk mindenkit, hiszen nem akarunk hamis reményeket ébreszteni senkiben. Korai lenne azt állítanunk, hogy megtaláltuk a siketség gyógymódját. Azonban fontos eredményekről számolhatunk be, mely a nem is olyan távoli jövőben elvezethet bennünket a genetikai eredetű teljes hallásvesztés gyógyításához.” Hangsúlyozni kell azonban, hogy a kutatócsoport egyelőre még nem végzett humán vizsgálatokat.
Az első lépés annak bizonyítása, hogy az észlelt hatás hosszan fenntartható. Egyelőre annyi biztos, hogy állatkísérletekben néhány hónapos javulás elérhető, a kutatók célja azonban a teljes élettartamra kiterjedő hallásképesség elérése. A vírusterápiával egyelőre a belső szőrsejtek többségénél sikerült változást elérni, a külső szőrsejteket ugyanakkor nem befolyásolja. A belső szőrsejtek teszik lehetővé a hang érzékelését, a külső szőrsejtek viszont megváltoztatják a hanginger iránti érzékenységet, így a fül érzékenyebbé válik a gyengébb hangok iránt.
A vizsgálat során a TMC1 gén mutációját sikerült korrigálni, mely a családon belüli örökletes siketség körülbelül 6%-áért felelős. Meg kell azonban jegyezni, hogy az örökletes hallásvesztésért több mint 100 különálló gén lehet felelős. „Elképzelem azt a helyzetet, amikor a siket betegnél genomszekvenálásra kerül sor, majd személyre szabott, pontosan meghatározott kezelést alkalmazunk a hallásképesség helyreállítására” – mondja dr. Holt, aki kiemeli azt is, hogy a módszer nem segít azokon a felnőtteken, akik zajártalom miatt veszítették el hallásukat.
Dr. Karen Steel professzor, a londoni King’s College szakembere így kommentálja a most közzétett eredményeket: „Véleményem szerint ez a közlemény igen izgalmas előrelépést jelent annak megértésében, hogy a géntranszfer módszerével meddig juthatunk a károsító génmutációk kihatásainak csökkentésében. Jelenleg a funkció csak részlegesen állítható helyre, azonban ez csak a kezdet, és a módszer tökéletesítésével az eredmények is javíthatók.”
Az Action on Hearing Loss nevű brit jótékonysági szervezet vezetője, dr. Ralph Holme szerint az utóbbi néhány évben nagyot fejlődött a hallásvesztés genetikai diagnosztikája, így az érintettek megérthetik a siketségük okát és előre láthatják a jövőben várható változásokat. A kezelés azonban egyelőre még csak a hallásjavító eszközök alkalmazására és a cochlearis implantátumok beépítésére korlátozódik. „Ezek az eredmények nagy bátorítást adnak és kaput nyithatnak új genetikai terápiák fel, ami reményt nyújthat a genetikai hallásvesztés bizonyos formáiban szenvedők számára, majd a diagnózis és a génterápia is elérhetővé válhat a nem túl távoli jövőben” – mondja.
