A neurológia négy legégetőbb kérdése 2014-ben
A neurológia tudománya gyors léptekkel halad egyes – jelenleg még ismeretlen eredetű –betegségek lényegének megfejtése felé.
Az American Academy of Neurology (AAN) évenkénti találkozóinak egyik fénypontja a „Hot Topics” plenáris ülés. Így volt ez ebben az évben is az AAN 66. philadelphiai találkozóján. Az előadásra kerülő témák kiválasztása annak alapján történik, hogy az illető vizsgálat mennyiben befolyásolja a betegségek diagnózisát, a kezelést és a neurológiai gondolkodást. A kiválasztott témák 2014-ben a következők voltak: krónikus traumás encephalopathia, a mozgáskárosodásokat megjelenítő funkcionális képalkotó módszerek, a mikroglia szignatúrák egészségesekben és betegekben, és az egyre szélesedő stroke „járvány” helyzete a világban.
Az enyhe, vagy mérsékelt agyi károsodás kimenetele igen különböző lehet: egyes betegek teljesen kigyógyulnak, másoknál stabil, krónikus tünetek jelentkeznek (postconcussiós szindróma), míg a betegek egy harmadik csoportjánál progresszív viselkedésbeli és kognitív zavarok (krónikus traumás encephalopathia = CTE) lépnek fel, melyek egészen a demenciáig súlyosbodhatnak. A jelenség patológiai alapjának keresése számos kutatás célpontja. A CTE prevalenciája nem ismert, de a Mayo Klinika agy-bankja szerint a kontakt sportokat űző sportolók között akár 20%-os is lehet. Patológiailag a neurodegeneratív betegségekben (pl. Alzheimer-kór) ismert hiperfoszforilált tau-protein akkumulációja jellemzi. A betegség korai szakában a tau lerakódások a frontális neocortex árkainak mély rétegeiben láthatók, de a betegség súlyosbodásával a neurofibrilláris gubancok megjelennek egyéb agyi területeken is, az insulában, a temporális lebenyben, az amygdalában, a hippocampusban és a subcorticális struktúrákban. Dr. Ann McKee (Boston University) szerint klinikailag a CTE két fenotípusa különböztethető meg: az elsőt korán megjelenő viselkedési és hangulati zavarok, a másodikat feltűnő kognitív zavarok és a demencia felé haladó progresszió jellemzi. A határozott jellemzők hiánya akadályozza a kutatást, bár egyes munkacsoportok a szérumból, a liqourból, vagy különböző biomarkerek vizsgálatából kísérlenek meg bizonyítékokhoz jutni. A technikák között van pl. a tau PET, melynek segítségével a betegség patológiai kiterjedését igyekeznek meghatározni, illetve próbálják azt az egyéb tau-betegségektől megkülönböztetni. 2010-ben a bostoni Egyetemről számoltak be a CTE és az amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) közötti összefüggésről. Dr. Dickson szerint 61 ALS-ben szenvedő beteg agyából 5-nél a CTE II. stádiumának megfelelő képet lehetett találni, ami nem lehet véletlen.
A neurodegeneratív megbetegedések és a mozgáskárosodások megjelenítésére alkalmas biomarkerek kutatásában Dr. David Eidelberg jár elől. Fluorodeoxiglukóz (FDG)-PET vizsgálatával például 167 beteg esetén már a betegség végleges klinikai diagnózisa előtt 3 évvel meg tudta különböztetni egymástól a Parkinson-kórt, a többszörös atrófiákat és a progresszív supranucleáris bénulást. A funkcionális képalkotással, valamint a „tébeli kovariancia analízissel” már korán fel lehet ismerni ezeket a betegségeket, így a kezeléseket a betegség korai fázisában lehet indítani. Emellett az is nagyon jelentős, hogy a funkcionális képalkotás alapján valójában csak az új gyógyszerrel megcélozni kívánt betegségben szenvedőket választhatjuk be a speciális klinikai vizsgálatokba.
A központi idegrendszer normális működéséhez szükséges mikrogliát alkotó myeloid sejtek számos immunológiai eredetű betegségben (pl. sclerosis multiplex, ALS, Alzheimer-kór) játszanak fontos szerepet. Dr. Oleg Butovsky (Harvard Medical School) tartott kiváló előadást arról, hogyan lehet a mikrogliát elkülöníteni az egyéb idegrendszeri sejtektől (oligodendrocyta, astrocyta, neuron) és a perifériás monocytáktól. Kvantitatív proteomikai analízissel határozta meg a genetikai és molekuláris mikroglia signature-t, mely rágcsálókban és emberben is a TGF-béta jelátviteltől függ. Nagy lépésekkel halad egy transzgenikus állatmodell létrehozásához, mely jelentősen fogja segíteni a mikroglia szerepének további kutatását.
Dr. Jerome Chin (Berkeley, California) szerint az érbetegségek nagyobb fenyegetést jelentenek az emberiség számára, mint a globális felmelegedés, vagy az atomháború. A halálozás egynegyedének oka az iszkémiás szívbetegség és a stroke, és a probléma egyre nő, mivel a szívroham és a stroke leggyakrabban a világ legnépesebb (de alacsony jövedelmű) országaiban fordul elő. Számos tényező okolható ezért: az egészségügy hiányosságai, az urbanizáció (a Föld lakosságának fele már városokban él), ennek következtében az ülő életmód, a feldolgozott élelmiszerek, az elhízás és a dohányzás elterjedése (Kínában a férfiak 45%-a, Oroszországban 55%-a dohányzik). A felnőttek 25-50%-a hipertoniában szenved, jelentős részük kezeletlen. A kormányoknak, az egészségügyi dolgozóknak és a civil szervezeteknek közös erővel kellene e „járvány” ellen fellépni. Jó példa erre az Alliance for Stroke Awareness and Prevention Project (ASAPP) kezdeményezés Ugandában, ahol nemcsak a stroke ellen („saving brains, saving lives”), hanem a HIV/AIDS, a malária, a tuberculosis ellen is felvették a harcot.
Írásunk az alábbi közlemény alapján készült:
