Gyermekkori szűrés a korai szívinfarktus megelőzésére

A londoni Queen Mary Egyetem (QMUL) munkatársainak tanulmánya több mint 10000 gyermek adatai alapján felveti, hogy az 1-2 éves kori rutin védőoltásokkal egyidejűen célszerű lenne a koleszterinszint szűrése.

A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) a koleszterinszint genetikai hátterű emelkedése, egyben a korai szívbetegség leggyakoribb örökletes oka. Preventív gyógyszeres kezelés nélkül a FH-ban szenvedő fiatal felnőttek körében 10-szeres a 40 éves kor előtt bekövetkező szívbetegség kockázata.

A koleszterinszintet és a FH-hoz vezető mutációkat vizsgáló eddigi legnagyobb tanulmány szerint gyermekkorban a FH-mutációk prevalenciája körülbelül 1:270, ami csaknem kétszerese az eddig közölt értéknek (1:500).

Mivel örökletes rendellenességről van szó, az érintett gyermekek legalább egyik szülőjénél ugyancsak fennáll a betegség. Ez kiváló lehetőséget teremt arra, hogy két generáció tagjait szűrjük egyidejűleg – ez az úgynevezett gyermek-szülő szűrés.

A szerzők becslése szerint eredményes kezelés birtokában a szűrési stratégia évente körülbelül 600 szívinfarktust előzhetne meg Angliában és Walesben, ha a közegészségügyi hatóságok felkarolnák a programot.

A vizsgálatot vezető David Wald professzor így fogalmaz: „Most igazolódott első ízben, hogy a gyermek-szülő szűrés széles skálán alkalmazható. Nem pusztán szűrővizsgálatról van szó, hanem ésszerű lehetőséget kínál a teljes populáció lefedésén túl azoknak a személyeknek az azonosítására is, akik a leginkább veszélyeztetettek korai szívinfarktus szempontjából. Most, hogy bebizonyítottuk módszerünk hatékonyságát Angliában, a következő feladat a közegészségügyi hatóságok számára, hogy megfontolják annak lehetőségét, hogy a szűrést rutin módon felajánlják minden gyermek számára 1-2 éves korban, a gyermekkori vakcinációs alkalmakhoz kapcsolva.

A New England Journal of Medicine című lapban közzétett, a Medical Research Council által szponzorált vizsgálatban 92 háziorvosi praxis vett részt Anglia egész területéről. Ennek keretében 10059 gyermeket szűrtek magas koleszterinszint és FH-mutációk kimutatására, melyek közül 40 gyermek bizonyult FH szempontjából pozitívnak.

Amennyiben egy FH-pozitív gyermeket azonosítottak, a szülőkkel is kapcsolatba léptek abból a célból, hogy őket is bevonják a szűrésbe, ami újabb FH-pozitív személyek azonosításához vezetett. Összességében azt mondhatjuk, hogy minden 125 személy szűrése egy olyan személy felismerését eredményezte, akinél nagy a korai szívinfarktus kockázata.

A gyermek-szülő szűrési stratégia egyidejűleg azonosítja a szülőt és a gyermeket, ami korai preventív beavatkozásokra nyújt módot. A szülők és a serdülőkorú gyermekek számára azonnal meg lehet kezdeni a gyógyszeres kezelést, ezen belül sztatinok adását, és hatásos edukáció végezhető a táplálkozás egészséges irányba alakítása és a dohányzásról való leszokás céljából.

„Ez jó példa arra, amikor egy hatékony szűrési stratégiát kombinálunk a rutin vakcinációs programmal, ami egyértelmű előnyökkel jár. Nincs szükség extra klinikai vizitekre, és a szülők felől is megfelelő fogékonyság nyilvánul meg, hiszen egy olyan alkalommal kerül sor a szűrési stratégia alkalmazására, amikor a szülők egyébként is fogékonyabbak a gyermekeik és összességében a család jövőbeni egészségét érintő kérdések iránt. Az egylépéses szolgáltatás nem igényel új klinikai infrastruktúrát, egyszerű és könnyen kivitelezhető” – hangsúlyozza Wald professzor.

A szerzők úgy látják, hogy a háziorvosok és a szülők pozitívan fogadták a kezdeményezést, amit az is jelez, hogy a családok 84 százaléka élt a szűrővizsgálat lehetőségével.