Több mint 400 gén befolyásolja a testmagasságot

A szerzők szerint a több mint 250 ezer személy genomvizsgálatain alapuló adataik körülbelül 20 százalékban magyarázatot adhatnak az emberi testmagassággal kapcsolatos örökletességre. Adataik jelentősen eltérnek a korábbi kutatások alapján megállapított 12 százalékhoz képest.

„A mostani vizsgálat leszűkítette a fennmaradó variációs lehetőségek jelentős részét felölelő genomrégiók körét– melyek nagyobb mintanagyságon még tisztázásra várnak” – magyarázza az egyik szerző, Peter Visscher, PhD, az ausztráliai University of Queensland kutatója.

A Nature Genetics című lapban közölt megállapításaik alapján 424 genetikai régió 697 genetikai variánsa hozható összefüggésbe a testmagassággal. A testmagassággal kapcsolatos genomvizsgálatok modellként szolgálhatnak a több gén által meghatározott tulajdonságok vizsgálatához. E szempontból ideális körülményeket teremt, hogy a testmagasság egy könnyen mérhető paraméter, és a testmagasságbeli variációk körülbelül 80 százaléka genetikailag meghatározott. A fennmaradó 20 százalékot feltehetőleg genetikai és életmódbeli tényezők befolyásolják.

A korábbi vizsgálatok azt jelezték, hogy a testmagasság meghatározásában számos gén játszik közre, melyek többségükben gyakori, mintsem ritka genetikai variánsok. A mostani tanulmány szerzői ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy a korábbi kutatások mintanagysága nem volt elegendő e megállapítások megerősítéséhez.

Jelen vizsgálatban a kutatók körülbelül 2 millió olyan genetikai variánst azonosítottak, melyek a résztvevők legalább 5 százalékánál kimutathatók voltak. Ezek közül választották ki több mint 400 genetikai régióból azt a 697 genetikai variánst, mely összefüggésbe hozható a testmagassággal. A testmagassággal kapcsolatos gének némelyike meglepetést keltett – mondják a kutatók. Erre az sejtnövekedésben szerepet játszó mTOR gént emelik ki példaként. mellyel kapcsolatban eddig még nem merült fel, hogy a csontrendszer növekedésében is részt venne.

Az eredményeket kommentálva dr. Joel Hirschhorn, a Bostoni Gyermekkórház, valamint a Massachusetts Institutes of Technology (MIT) és a Harvard egyetem kutatója így fogalmaz: „A most azonosított gének jelentős hányada valószínűleg fontos regulátor szerepet játszik a csontrendszer növekedésében, de ez irányú jelentősége eddig még nem volt ismert. Felmerül, hogy e gének egy részére lehet visszavezethető a gyermekkori kóros vázrendszeri fejlődéssel járó, mind ez ideig ismeretlen eredetű szindrómák némelyike. A mintanagyság bővülésével egyre több biológiai adat gyűlik össze ennek igazolására.”

A szerzőknek nincs kétsége afelől, hogy a GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) vizsgálat nagyobb mintanagysága sokkal több olyan gén azonosításához vezet el, melyek szerepet játszanak a testmagasság meghatározásában. „2007-ben publikáltuk első közleményünket a testmagassággal összefüggő első gyakori génről, és mára már csaknem 700 olyan genetikai variánsnál tartunk, melyek befolyásolják a végső testmagasságot – foglalja össze az eredményeket a rangidős szerző, Timothy Frayling PhD, az angliai Exeter Egyetem kutatója. – Hiszünk benne, hogy a nagy genetikai vizsgálatok más genetikai jegyekkel összefüggésben is hasonlóan bőséges génlistákkal szolgálnak majd.”