Túlélés emlőrákban
A fiatal emlőrákos nők túlélését nem befolyásolja BRCA státuszuk.
Egy Egyesült Királyságban végzett prospektív kohorsz vizsgálat szerint a mutáns BRCA-t hordozó fiatal emlőrákos nők ugyanannyi ideig élnek, mint azok, akik nem hordozzák ezt a mutációt.
A kutatók abból indultak ki, hogy a BRCA mutációt hordozó fiatal nők primér emlőtumorának kezeléséhez nem szükséges a kezelést megelőzően kockázatcsökkentő (kétoldali masztektómiát és mindkét petefészek eltávolítását jelentő) műtét, bár az amerikai onkológusok szerint az ilyen műtét életet menthet. A Lancet Oncology-ban 2018. január 11.-én megjelent dolgozat szerint a mutációt hordozók és a mutációval nem rendelkezők 10 éves túlélése egyaránt 73% volt.
A Prospective Outcomes in Sporadic vs Hereditary Breast Cancer (POSH) vizsgálatba az Egyesült Királyság 127 kórházából gyűjtötték össze 18-40 (átlagosan 36) éves, összesen 2733 emlődaganatos nő adatait. A betegek többségének (60%) szöveti grade 3 tumora volt. 67%-ban ER pozitív, 57%-ban PR pozitív, 73%-ban HER2 negatív daganatok. Tripla negatív daganatok az esetek 12%-ában fordultak elő. Az összes beteg 12%-ában (338 eset) BRCA1 vagy BRCA2 mutációt lehetett kimutatni.
Átlagosan 8,2 év követés után 151 betegnél (6%) jelent meg ellenoldali emlőrák, 18%-uk BRCA1 mutáció hordozó, 12%-uk BRCA2 mutáció hordozó volt, és csak 4%-uk volt BRCA negatív.
752 betegnél (28%) keletkezett távoli áttét és 678 beteg (25%) halt meg a megfigyelési időszak alatt. A halálesetek 96%-ának oka (651 eset) maga az emlőrák volt. A 2 éves teljes túlélés a BRCA pozitív és BRCA negatív esetekben 97,0% és 96,6%, az 5 éves átlagos túlélés 83,8% és 85,0% volt, a 10 éves túlélés 73,4%-nak és 70,1%-nak adódott, a különbség nem volt szignifikáns (P=0,76).
Az 558 tripla negatív emlőrákos beteg közül 159 betegnél (28%) jelent meg távoli áttét, közülük 153 beteg meg is halt. Ebben a csoportban a 2 éves túlélés szignifikánsan jobb volt a BRCA pozitív csoportban, mint a BRCA negatívban (95% vs 91%), de a különbség az 5 és 10 éves túlélésben már eltűnt (P=0,62 és P=0,12).
Dr. Eccles professzornő szerint elméletileg a BRCA hordozók 20%-ánál indokoltak a kockázatcsökkentő műtétek, 80%-uknál azonban feleslegesek. Ezért először az adott rákból kell meggyógyulni, és a későbbiekben lehet a kétoldali masztektómiát és petefészek eltávolításon gondolkodni. A szokásos emlőrák elleni kezelések éppen úgy megfelelnek a BRCA pozitívoknak, mint a mutációt nem hordozó betegeknek.
Dr. Steven A. Narod (Women’s College Hospital, Toronto) a Medscape által feltett kérdésre válaszolva elmondta, hogy csak kevés bilaterális masztektómia történt, ezért ennek hatását ebben a vizsgálatban nem lehet lemérni. A megfigyelési idő is relatíve rövid volt, így nem tudjuk értékelni a BRCA pozitívokban az ellenoldali emlőrákoknak a túlélésre gyakorolt hatását. Szerinte a genetikai próba eredménye alaposan befolyásolja a kezelést. 2014-ben megjelent közleményükben a kanadaiak 390 BRCA mutációt hordozó emlőrákos nőt követtek. Közülük 181 betegnél kétoldali masztektómia történt, a 20 éves követés során 79 nő halt meg. A 20 éves túlélés 88% volt a kétoldali emlőeltávolításon átesett betegeknél és 66% volt azoknál, akiknél csak az egyik oldal műtétje történt. Többváltozós analízissel ez az emlőrákos halálozás 48%-os csökkentését jelenti a kétoldali műtét javára (P=0,03). Tehát a 2014-es vizsgálat szerint a kétoldali masztektómia javít a túlélésen. A POSH vizsgálatban csak 21 BRCA pozitív nőnél történt kétoldali emlőműtét, és 54 ellenoldali emlőrák jelent meg, tehát kétoldali műtéttel 54 betegnél lehetett volna megelőzni a túloldali emlőrákot. Mivel kb. 6 év múlva jelenik meg az ellenoldali emlőrák és a betegek további 5-6 évig élnek, a két görbe 10 évnél még nem válik szét: tehát ha a BRCA mutáció hordozó a primér diagnózist követő 10 éven belül hal meg, akkor halálát a primér emlőrák, ha 10-20 év múlva, akkor pedig egy második emlőrák okozta, tehát igenis javasolt a bilaterális masztektómia, de természetesen a genetikai vizsgálat eredményének függvényében.
Forrás: Medscape Medical News