Az agy növekedése speciális zsírokat igényel
Az agy megfelelő fejlődéséhez speciális zsírok szükségesek. Ezek hiánya génmutáció eredménye, következménye pedig súlyos mikrokefália.
Az agy növekedéséhez szükséges lizofoszfatidil kolin a májban termelődik. A Nature Genetics-ben megjelent tanulmány szerint a lizofoszfatidil kolint a vér-agy gáton az agyba szállító fehérje hiánya esetén súlyos mikrokefália alakul ki.
Az emberi vér nagy mennyiségben tartalmaz lizofoszfatidil kolint (LPC, korábbi nevén lizolecitin), aminek funkciója hosszú időn át ismeretlen volt. Mivel az LPC az agyban is jelen van, sokáig azt feltételezték, hogy azt maguk az agysejtek termelik. Nemrég azonban David Silver (Duke-NUS Graduate School, Szingapúr) kutatócsapata felfedezte, hogy az egereknél egy bizonyos génhiba miatt az agyban nem található LPC. Ezek az állatok mikrokefáliásak, és súlyosan fogyatékosok, aminek oka az mfsd2a transzporter fehérje génjének mutációja. Ezt a fehérjét az agyi erek endothel sejtjei termelik, és feladata az LPC szállítása az agyba.
A kutatók Líbiában, Egyiptomban és Pakisztánban olyan családokat találtak, melyekben többen súlyos mikrokefáliában szenvednek. A genomszekvenálás kimutatta az mfsd2s gén mutációját az érintett családtagoknál. A líbiai és egyiptomi családokban ezek a betegek az első életévükben meghaltak. A pakisztáni nagycsaládnál az mfsd2a génben másfajta hiba fordul elő, ez azonban nem halálos mutáció. Esetükben a mikrokefália bénulással, és növekvő mértékű szellemi fogyatékossággal jár együtt a kora gyerekkorban, ami a beszédtanulást is megakadályozza.
A vizsgálók feltételezése szerint más országokban is e feltárt génhibára vezethető vissza a mikrokefália és a vele járó szellemi fogyatékosság. Ugyan úgy, mint más örökletes betegségeknél, a közeli rokonok házassága esetén fokozott kockázat áll fenn.
Forrás: aerzteblatt.de
