King szindróma

Jelenleg a herediter emlőrák- és petefészekrák (HBOC) szindróma elnevezést a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit hordozók megjelölésére használják, de ez az elnevezés félrevezető lehet, hisz a BRCA1 és BRCA2 mutációk jelenléte nem csak a nők emlőrákjának és petefészekrákjának emelkedett kockázatát jelenti. Valójában ezek a mutációk mindkét nemben megjelenhetnek, és egyéb daganatok (közöttük prosztata és hasnyálmirigy) fokozott kockázatával is járhatnak, ezeket viszont a HBOC-szindróma elnevezés nem tartalmazza.

A fentiek miatt a név megváltoztatásának szükségessége mellett érvelt a Nature 2019. július 3-ai számában Dr. Colin C. Pritchard (Brotman Baty Institute for Precision Medicine), és azt javasolta, hogy a szindrómát Mary-Claire King tiszteletére nevezzük King-szindrómának. King doktornő volt az első, aki felismerte, hogy a herediter emlő- és petefészekrák kialakulásáért egyetlen gén felelős. Egyébként egy szindrómát gyakran neveznek el annak felfedezőjéről: ilyen pl. a Lynch szindróma név. A múlt hónapban elhunyt Dr. Henry T. Lynch fedezte fel, hogy nem-polypozisos kolorektális ráknak (HNPCC) van öröklődő, genetikailag meghatározott formája, amit ő herediter nem-polypozisos kolorektális ráknak (HNPCC) nevezett el. Később azonban kiderült, hogy ez a genetikai hajlam nem csak a kolorektális rák emelkedett kockázatával jár, hanem megléte esetén egyéb (endometrium-, gyomor-, hólyag-, stb.) daganatok kialakulásának kockázata is jelentősen növekszik, ezért e genetikai hajlamot ma már Lynch szindrómaként emlegetik.

A herediter emlőrák- és petefészekrák (HBOC) szindróma elnevezés King szindrómára változtatása talán több BRCA1/2 vizsgálatot fog generálni – különösen a férfiak körében, ugyanis a klinikusoknak és a betegeknek eszükbe fog jutni, hogy ez a mutáció nem csak a női daganatok kockázatának növekedését okozhatja. A szerző egy előrehaladott prosztatarákos férfi példáját hozta fel, aki tudta, hogy lánytestvére BRCA2 mutáció-hordozó, de arra sem ő, sem az orvosok nem gondoltak, hogy a férfinél is elvégezzék a genetikai vizsgálatot. A férfi prosztatarákja már olyan előrehaladott volt, hogy alig tudott járni, és a hospice-ban való elhelyezés került szóba. Egy onkológus elvégeztette a genetikai próbát, és a BRCA2 mutáció kimutatása után hatásosabb gyógyszeres kezelést lehetett a férfinél indítani, aki néhány hét múlva már vissza is tért a golfpályára.

A BRCA1/2 mutációt hordozó betegekre vonatkozó HBOC szindróma elnevezést eléggé bonyolult és nem könnyű megjegyezni, a javasolt King-szindróma elnevezés könnyen megjegyezhető és megérthető. Bár a legújabb diagnosztikus irányelvekben már prosztatarákban is javasolt a BRCA gén-mutációs próba, azt eddig csak kevés férfinél végezték el. Az új név, a King-szindróma nem emlő- és petefészekrák-specifikus, ezért várhatóan emelkedni fog a vizsgálatok száma a férfiak körében, különösen áttétes prosztatarákban. A genetikai próba eredménye nemcsak irányt mutat az adott daganat kezeléséhez, de felhívja a figyelmet a családtagok emelkedett kockázatára is („cascade screening”, kb. lépcsőzetes szűrés).

Az eddigi elnevezés megváltoztatásának szükségessége más betegségek megjelölése okán is jelentkezhet, ilyen pl. a herediter diffúz gyomorrák szindróma, egy ritka örökölt állapot, mely elsősorban az örökölt CDH1 mutáció miatt jön létre. Az ezt a mutációt hordozó hölgyekben ugyanakkor magasabb az emlő lobuláris carcinomájának kockázata , gyermekekben pedig gyakrabban észlelhetők arc-fejlődési zavarok, pl. a nyúlajak.

Dr. Pritchard a Nature-ben megjelent mindössze 2 oldalas megjegyzésével el szeretne indítani egy vitát a régebbi HBOC elnevezés helyett a King-szindróma elnevezés használatáról, mely átfogóbb jellegű, és sok életet menthet meg.   

Forrás:

1. Medscape Medical News > Oncology News. 

2. Nature