hirdetés

King szindróma

Egy amerikai kutató a -szerinte félrevezető -herediter emlőrák- és petefészekrák szindróma helyett a King szindróma elnevezés használatát javasolja.

hirdetés

Jelenleg a herediter emlőrák- és petefészekrák (HBOC) szindróma elnevezést a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit hordozók megjelölésére használják, de ez az elnevezés félrevezető lehet, hisz a BRCA1 és BRCA2 mutációk jelenléte nem csak a nők emlőrákjának és petefészekrákjának emelkedett kockázatát jelenti. Valójában ezek a mutációk mindkét nemben megjelenhetnek, és egyéb daganatok (közöttük prosztata és hasnyálmirigy) fokozott kockázatával is járhatnak, ezeket viszont a HBOC-szindróma elnevezés nem tartalmazza.

A fentiek miatt a név megváltoztatásának szükségessége mellett érvelt a Nature 2019. július 3-ai számában Dr. Colin C. Pritchard (Brotman Baty Institute for Precision Medicine), és azt javasolta, hogy a szindrómát Mary-Claire King tiszteletére nevezzük King-szindrómának. King doktornő volt az első, aki felismerte, hogy a herediter emlő- és petefészekrák kialakulásáért egyetlen gén felelős. Egyébként egy szindrómát gyakran neveznek el annak felfedezőjéről: ilyen pl. a Lynch szindróma név. A múlt hónapban elhunyt Dr. Henry T. Lynch fedezte fel, hogy nem-polypozisos kolorektális ráknak (HNPCC) van öröklődő, genetikailag meghatározott formája, amit ő herediter nem-polypozisos kolorektális ráknak (HNPCC) nevezett el. Később azonban kiderült, hogy ez a genetikai hajlam nem csak a kolorektális rák emelkedett kockázatával jár, hanem megléte esetén egyéb (endometrium-, gyomor-, hólyag-, stb.) daganatok kialakulásának kockázata is jelentősen növekszik, ezért e genetikai hajlamot ma már Lynch szindrómaként emlegetik.

A herediter emlőrák- és petefészekrák (HBOC) szindróma elnevezés King szindrómára változtatása talán több BRCA1/2 vizsgálatot fog generálni – különösen a férfiak körében, ugyanis a klinikusoknak és a betegeknek eszükbe fog jutni, hogy ez a mutáció nem csak a női daganatok kockázatának növekedését okozhatja. A szerző egy előrehaladott prosztatarákos férfi példáját hozta fel, aki tudta, hogy lánytestvére BRCA2 mutáció-hordozó, de arra sem ő, sem az orvosok nem gondoltak, hogy a férfinél is elvégezzék a genetikai vizsgálatot. A férfi prosztatarákja már olyan előrehaladott volt, hogy alig tudott járni, és a hospice-ban való elhelyezés került szóba. Egy onkológus elvégeztette a genetikai próbát, és a BRCA2 mutáció kimutatása után hatásosabb gyógyszeres kezelést lehetett a férfinél indítani, aki néhány hét múlva már vissza is tért a golfpályára.

A BRCA1/2 mutációt hordozó betegekre vonatkozó HBOC szindróma elnevezést eléggé bonyolult és nem könnyű megjegyezni, a javasolt King-szindróma elnevezés könnyen megjegyezhető és megérthető. Bár a legújabb diagnosztikus irányelvekben már prosztatarákban is javasolt a BRCA gén-mutációs próba, azt eddig csak kevés férfinél végezték el. Az új név, a King-szindróma nem emlő- és petefészekrák-specifikus, ezért várhatóan emelkedni fog a vizsgálatok száma a férfiak körében, különösen áttétes prosztatarákban. A genetikai próba eredménye nemcsak irányt mutat az adott daganat kezeléséhez, de felhívja a figyelmet a családtagok emelkedett kockázatára is („cascade screening”, kb. lépcsőzetes szűrés).

Az eddigi elnevezés megváltoztatásának szükségessége más betegségek megjelölése okán is jelentkezhet, ilyen pl. a herediter diffúz gyomorrák szindróma, egy ritka örökölt állapot, mely elsősorban az örökölt CDH1 mutáció miatt jön létre. Az ezt a mutációt hordozó hölgyekben ugyanakkor magasabb az emlő lobuláris carcinomájának kockázata , gyermekekben pedig gyakrabban észlelhetők arc-fejlődési zavarok, pl. a nyúlajak.

Dr. Pritchard a Nature-ben megjelent mindössze 2 oldalas megjegyzésével el szeretne indítani egy vitát a régebbi HBOC elnevezés helyett a King-szindróma elnevezés használatáról, mely átfogóbb jellegű, és sok életet menthet meg.   

 

Forrás:

1. Medscape Medical News > Oncology News. 

2. Nature 

Dr. N. T.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.