Az amiotrófiás laterálszklerózishoz szorosan köthető funkciózavar a mitokondriumokban már a betegségre jellemző tünetek megjelenése előtt jelentkezik.

E ritka autoszomális recesszív betegség kezelésében segíthetnek a népszerű készítmények.

Az Amerikai Alvásgyógyászati Akadémia (AASM) nyilatkozatban hangsúlyozza az álmosság kezelésének fontosságát. 

Az AASM új állásfoglalása kiemeli, hogy az álmosság az alvás-ébrenléti zavarok, valamint számos pszichiátriai és neurológiai rendellenesség egyik legfontosabb tünete, és felszólítja a klinikusokat, hogy feltétlenül kezeljék az álmosságot betegeiknél.

Az intraosszeális (IO) hozzáférés gyors és hatékony alternatíva a sürgősségi
vénás hozzáférés biztosítására, különösen keringésleállás vagy nehéz
intravénás kanülálás esetén. Az EZ-IO rendszer az egyik legelterjedtebb
eszköz ezen a területen, amely gyors behelyezést, biztonságos rögzítést és
széles körű alkalmazhatóságot kínál. Összefoglalónk célja, hogy bemutassuk
a technika nyújtotta lehetőségeket és előnyöket minden kollégának,
aki munkája során szembekerülhet a vénakanülálás szükségességével, egy
olyan lehetőséget ismertetve, amely az elmúlt évtizedekben bizonyította
helyét, nem csak a sürgősségi orvostanban. Részletesen bemutatjuk az IO
eszközök használatát, az indikációkat és kontraindikációkat, valamint az
alkalmazás menetét. Bízunk benne, hogy a leírások segítséget nyújtanak
a technika elsajátításában és megfelelő alkalmazásában.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

A mitokondriális DNS megváltoztatása teszi lehetővé a daganatok számára, hogy elkerüljék az immunrendszer válaszát.

Az igen nehezen felismerhető betegségek differenciáldiagnózisát egy könnyen elvégezhető vizeletteszt segíti.

Egy több mint félmillió brit nő bevonásával közel 17 éven keresztül végzett nagyszabású prospektív vizsgálat megerősítette, hogy az étrendi kalcium csökkenti a vastagbélrák kockázatát.