AI a petefészekrák korai diagnosztizálásában

A Gynecologic Oncology folyóiratban január 24-én jelent meg a Georgia Tech Integrated Cancer Research Center (ICRC) kutatóinak cikke, amely a vérben található anyagcseretermékek alapján a petefészekrákot 93%-os pontossággal megjósoló módszerről számolt be. Ez a közlemény azért jelentős, mert immár több mint három évtizede nem sikerül a tudománynak a petefészekrák korai diagnosztikájára alkalmas, nagy pontosságú tesztet kidolgozni.

A petefészekrákot gyakran nevezik csendes gyilkosnak, mivel a betegség általában tünetmentes, és rendszerint csak késői stádiumában fedezik fel, amikor már nehéz kezelni. Míg a késői stádiumban lévő petefészekrákos betegek átlagos ötéves túlélési aránya még a kezelés után is mindössze 31% körül van, a mostani kutatást vezető John McDonald szerint korai diagnózissal és kezeléssel az átlagos ötéves túlélési arány akár 90% fölé is emelhető.

McDonald szerint a rák molekuláris szinten kezdődik, és több lehetséges útvonal is létezik, amelyek akár ugyanahhoz a ráktípushoz vezethetnek. 

“A betegek közötti nagyfokú molekuláris heterogenitás miatt a petefészekrák egyetlen univerzális diagnosztikai biomarkerének azonosítása nem volt lehetséges. Ezért úgy döntöttünk, hogy a mesterséges intelligencia egyik módszerét, a gépi tanulást (machine learning) használjuk fel arra, hogy alternatív valószínűségi megközelítést dolgozzunk ki a petefészekrák diagnosztikájának céljára.”

A cikk társszerzője, Dongjo Ban, akinek diplomamunkája nagyban hozzájárult a tanulmány elkészítéséhez, kifejtette, hogy “mivel a metabolikus szintű végpontváltozásokról ismert, hogy a mögöttes, több molekuláris szinten együttesen működő változásokat tükrözik, elemzésünk kiindulási pontjául az anyagcseretermék-profilokat választottuk. A metabolitok halmaza a sejtek egészségének kollektív mérőszáma, és azzal, hogy nem választunk ki előre önkényesen egy részhalmazt, hanem a teljes képet látjuk, lehetővé tesszük a mesterséges intelligencia számára, hogy kitalálja, melyek a kulcsszereplők egy adott egyén esetében.”

A tömegspektrometria a tömeg- és töltés kimutatásával képes azonosítani a vérben lévő anyagcseretermékek jelenlétét. Ban szerint azonban egy anyagcseretermék pontos kémiai összetételének meghatározása sokkal kiterjedtebb jellemzést igényel. Ez azért van így, mert jelenleg csupán az emberi vérben keringő metabolitok kevesebb mint 7%-ának pontos kémiai összetételét sikerült eddig kémiailag jellemezni, tehát ez alapján lehetetlen lenne pontosan meghatározni az egyén anyagcsere-profiljához hozzájáruló konkrét molekuláris folyamatokat. A kutatócsoport azonban a mostani vizsgálatban azt ismerte fel, hogy még az egyes metabolitok pontos kémiai összetételének ismerete nélkül is, egyszerűen puszta jelenlétük alapján pontos, gépi tanuláson alapuló előrejelző modellek építhetők (hasonlóan az egyéni arcvonások felhasználásához az arcfelismerő algoritmusok építésében).

“Több ezer metabolitról ismert, hogy az emberi véráramban keringenek. Ezek könnyen és pontosan kimutathatók tömegspektrometriával, majd az adatokat gépi tanulással kombinálva hatékony eszközt kapunk a petefészekrák diagnózisának felállításához” - fejtette ki Ban.

A kutatók a metabolitprofilok és a gépi tanuláson alapuló osztályozó módszerek kombinálásával dolgozták ki integratív megközelítésüket, amelynek segítségével 93%-os pontosságú diagnosztikai tesztet hoztak létre, amikor 564 georgiai, észak-karolinai, philadelphiai és nyugat-kanadai nőn tesztelték a módszert. A vizsgálatban résztvevők közül 431-en aktív petefészekrákos betegek voltak, míg a vizsgálatban részt vevő többi 133 nőnek nem volt petefészekrákja.

McDonald szerint további vizsgálatokat kezdeményeztek annak lehetőségének tanulmányozására, hogy a teszt képes-e a klinikai tüneteket még nem mutató nőknél a nagyon korai stádiumú betegség kimutatására.

McDonald szerint amennyiben a módszer beválik, azoknak a személyeknek, akiknek a metabolitprofilja egy olyan tartományba esik, amely a rákot nagyon valószínűtlenné teszi, csak éves ellenőrzésre lenne szükségük. Azokat azonban, akiknek az anyagcsere-pontszáma olyan tartományba esik, ahol a többségnél (mondjuk 90%-nál) korábban petefészekrákot diagnosztizáltak, gyakrabban kellene vizsgálni.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Researchers leverage AI to develop early diagnostic test for ovarian cancer

A personalized probabilistic approach to ovarian cancer diagnostics

Irodalmi hivatkozás:

Dongjo Ban et al, A personalized probabilistic approach to ovarian cancer diagnostics, Gynecologic Oncology (2024). DOI: 10.1016/j.ygyno.