Vérteszt a tüdőrák korai kimutatására
A mesterséges intelligencia segítségével a vérben található DNS-fragmentumok mintázatai alapján azonosíthatóak azok, akiknél nagyobb valószínűséggel alakul majd ki tüdőrák.
A Cancer Discovery folyóiratban június 3-án jelent meg a Johns Hopkins University School of Medicine kutatóinak cikke, amelyben mesterséges intelligencia alapú technológiát alkalmazva a tüdőrákkal összefüggésbe hozható DNS-töredékek mintázatainak azonosítására olyan folyadékbiopsziás eljárás kifejlesztéséről számoltak be, amely segíthet a tüdőrák korábbi felismerésében. A tanulmány fő megállapítása, hogy a mesterséges intelligencia a vérben található DNS-fragmentumok mintázatai alapján képes azonosítani azokat az embereket, akiknél nagyobb valószínűséggel alakul majd ki tüdőrák. A kutatócsoport számítógépes modellezése szerint ez az új vérvizsgálat azáltal, hogy segíthet azonosítani a leginkább veszélyeztetett betegeket, potenciálisan fokozhatja a tüdőrákszűrés hatásosságát, és jelentősen csökkentheti a halálozási arányt.
A 23 amerikai állam összesen 47 vizsgálati centrumában lefolytatott vizsgálatba mintegy 1000 olyan rákos és nem rákos résztvevőt vontak be, akik megfeleltek a hagyományos, kis dózisú komputertomográfiás (CT) tüdőrákszűrés kritériumainak.
“Kifejlesztettünk egy egyszerű, az orvosi rendelőben elvégezhető vérvizsgálatot, amely képes megmondani, hogy jelen vannak-e a tüdőrák jelei, és hogy szükséges-e elvégezni egy utólagos CT-vizsgálatot” - nyilatkozta a tanulmány társszerzője, Dr. Victor E. Velculescu.
A tüdőrák a legtöbb halálesetet okozó daganatos megbetegedés mind az Egyesült Államokban a National Cancer Institute szerint, mind pedig globálisan a WHO adatai szerint. A nagy kockázatú betegek CT-vizsgálatával végzett éves szűrés segíthet a tüdőrák korai felismerésében, amikor az még a legjobban kezelhető, és segíthet a tüdőrák okozta halálesetek megelőzésében.
Az Egyesült Államokban a Preventív Szolgáltatások Munkacsoport (U.S. Preventive Services Task Force) országosan 15 millió 50 és 80 év közötti, dohányzó ember számára ajánlja a szűrést, de a jogosultaknak csak mintegy 6-10%-a vesz részt évente a szűrésen. Velculescu szerint az emberek azért húzódoznak a szűrővizsgálat elvégzésétől, mivel az időpont egyeztetése és a vizsgálatra való eljutás időigényes, ráadásul a vizsgálat során kis dózisú sugárzásnak vannak kitéve.
Ezen akadályok leküzdésére fejlesztette ki Velculescu és munkatársai a mostani tesztet, amely mesterséges intelligenciát alkalmaz, és a normális és a rákos sejtekben a DNS térszerkezetében, hajtogatottságában mutatkozó különbségeket használja ki. Az egészséges sejtekben a DNS szépen, rendesen össze van hajtogatva, szinte olyan, mint egy feltekert fonalgombolyag, a rákos sejtekben azonban a DNS sokkal rendezetlenebb mintázatot mutat. Amikor a rákos és az egészséges sejtek elpusztulnak, DNS-fragmentumaik a vérbe kerülnek. A rákos betegek DNS-darabkái általában kaotikusabbak és szabálytalanabbak, mint a rákban nem szenvedő egyénekben található DNS-fragmentumok. A kutatócsoport egy mesterséges intelligenciát alkalmazó szoftvert képzett ki arra, hogy azonosítsa a tüdőrákos és tüdőrákban nem szenvedő összesen 576 ember vérében látható DNS-fragmentumok jellegzetes mintázatait. Ezután ellenőrizték, hogy a módszer működik-e egy második csoportban, ami 382 rákos és nem rákos emberből állt. Az eredmények szerint a teszt 99,8%-os negatív prediktív értékkel rendelkezik, ami azt jelenti, hogy 1000 tüdőrákos vizsgált személyből csak kettőt nem ismer fel.
A kutatók számítógépes szimulációi azt mutatták, hogy ha a teszt öt éven belül 50%-ra emelné a tüdőrákszűrés arányát, akkor megnégyszerezhetné a felismert tüdőrákos esetek számát, és mintegy 10%-kal növelné a korán, legjobban kezelhető stádiumában felismert betegségek arányát. Ez a gyakorlatban az Egyesült Államokban azt jelentené, hogy öt év alatt mintegy 14 ezer rákos halálesetet lehetne megelőzni.
“A teszt olcsó, és nagyon nagy mennyiségben gyártható, könnyen elvégezhető” - fejtette ki Velculescu. “Úgy véljük, hogy használatával a tüdőrákszűrés a mostaninál sokkal egyszerűbben hozzáférhetőbbé válik, és sok embernek segíthet a szűrésen való részvételben. Ez azt eredményezheti, hogy több korai rákos eset válik felfedezhetővé és kezelhetővé.”
A tesztet jelenleg a DELFI Diagnostics forgalmazza, és egyelőre laboratóriumi tesztként használható. A kutatók azonban azt tervezik, hogy hamarosan engedélyt kérnek az FDA-tól arra, hogy a teszttel tüdőrákszűrést lehessen elvégezni. Velculescu és munkatársai egyben azt is tervezik, hogy megvizsgálják, vajon megközelítésük más ráktípusok kimutatására alkalmas tesztek kifejlesztésére is alkalmas lehet-e.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
Researchers say AI blood test provides a reliable way to identify lung cancer
Irodalmi hivatkozás:
Peter J. Mazzone et al, Clinical validation of a cell-free DNA fragmentome assay for augmentation of lung cancer early detection, Cancer Discovery (2024). DOI: 10.1158/2159-8290.CD-24-0519
