Kiderült, mi okozza a súlyos fokú hegesedést
A The American Journal of Human című lapban megjelent tanulmány szerzői azt remélik, hogy mostani eredményeik olyan új szerekhez vezethetnek el, melyekkel kezelhető, sőt akár meg is előzhető ez az állapot.
A fibrosis lényege a rostos kötőszövet túlzott felszaporodása az egyes szerveken vagy szöveteken belül, mely normális körülmények között a sérülés által kiváltott javító folyamat. Bár a hegesedés a szervezet normális gyógyulási folyamatainak része, egyes betegségekben fő patológiai tényező és bizonyos fertőzéseket, például tuberkulózist követően akár halált is okozhat. E jelenség másik megnyilvánulási formája példája a scleroderma, amikor a szervezet saját szövetei ellen fordul, és ennek nyomán bizonyos szervekben minden nyilvánvaló ok nélkül indul meg a hegesedés. A kóros kötőszöveti folyamatok a bőrt, a belső szerveket és az ereket is érinthetik. Ennek klinikai jeleként többek között légszomj, nyelési nehezítettség vagy magas vérnyomás léphet fel. A World Scleroderma Foundation adatai szerint világszerte 2,5 millió ember szenved ebben a betegségben. Egyelőre nem ismert, hogy mi okozza a sclerodermát és a hegesedés egyéb súlyos formáit, és hatásos kezelés sincs a kezünkben ezekre a betegségekre. Miután az egyik kutató azonosította a veleszületett fibrosisok egy családját, mely a bőrt, az inakat és a tüdőt érinti, egy nemzetközi kutatócsoport arra vállalkozott, hogy megpróbálja felderíteni e kórállapotok genetikai okát. A nemzetközi kutatásban brit (Manchester Egyetem), dél-afrikai (Cape Town Egyetem) és francia (Nantes Egyetem) szakemberek vettek részt.
Egy franciaországi betegcsoport vizsgálata alapján azonos típusú örökletes fibrosist azonosítottak: a betegek a FAM111B elnevezésű génben mutációt hordoznak. E megfigyelést így kommentálta Bernard Keavney professzor, a manchesteri egyetem kardiovaszkuláris kutatóintézetének igazgatója: „Igen ritka az a család, melynek tagjai ebben a betegségben szenvednek, ám ennek az alapvetően ismeretlen működésű új génnek az azonosításával talán megtaláltuk azt az utat, mely a kóros hegképződéshez vezet a gyakoribb kórállapotokban is.”
A tanulmány másik szerzője, Nonhlanhla Khumalo a Cape Town Egyetemről hozzáteszi, hogy „amennyiben sikerül feltárnunk azt a mechanizmust, melynek révén a FAM111B gén mutációi fibrosist okoznak, akkor valószínűleg sikerül kifejlesztenünk a fibrosis kezelésére és talán megelőzésére is alkalmas szert”.
A kutatók hangsúlyozzák, hogy együttműködésük folytatódik annak érdekében, hogy megtalálják a hegképződés terápiájának és prevenciójának módszerét.
